Nueva evidencia sobre el autismo
Los científicos informan nuevos hallazgos para determinar la fuente del autismo.
Actualmente, aunque los estudios han demostrado que las mutaciones en varios genes están asociadas con el trastorno del desarrollo del cerebro, la fuente del autismo sigue sin estar definida.
Ahora, una nueva investigación ha descubierto dos genes adicionales que pueden estar relacionados con el autismo. Además, se cree que la exposición ambiental es un factor entre las personas de alto riesgo.
Se estima que uno de cada 110 niños estadounidenses tiene autismo, lo que afecta el comportamiento, las habilidades sociales y la comunicación.
El riesgo de padecer el trastorno es mayor entre los hermanos de un niño afectado que en la población general, lo que indica que el autismo puede ser heredado, explicó el coautor del estudio Ning Lei, PhD, investigador de la Universidad de Princeton y el Instituto de Estudios Avanzados.
La Dra. Lei y sus colegas analizaron datos del Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) sobre 943 familias, la mayoría de las cuales tenían más de un hijo diagnosticado con autismo y se habían sometido a pruebas genéticas.
Los investigadores compararon la prevalencia de 25 mutaciones genéticas en las familias AGRE con un grupo de control de 6.317 individuos sin enfermedades neuropsiquiátricas o del desarrollo.
El grupo del Dr. Lei identificó mutaciones en cuatro genes dentro de las familias AGRE. Anteriormente se demostró que dos de los genes estaban asociados con el autismo y, a menudo, participan en la formación o el mantenimiento de sinapsis neuronales, el punto de conexión entre neuronas individuales.
Uno de los nuevos genes identificados fue la molécula de adhesión celular neuronal 2 (NCAM2). NCAM2 se expresa en el hipocampo del cerebro humano, una región previamente asociada con el autismo.
“Si bien se encontraron mutaciones en el gen NCAM2 en un pequeño porcentaje de los niños que estudiamos, es fascinante que este hallazgo continúe con una historia consistente: que muchos de los genes asociados con el autismo están involucrados con la formación o función de la sinapsis neural, ”Dijo el Dr. Lei.
"Estudios como este proporcionan evidencia de que el autismo es una enfermedad de base genética que afecta la conectividad neuronal".
Los investigadores plantean la hipótesis de que se demostrará que un porcentaje sustancial de niños con autismo tienen una mutación en uno o más de los muchos genes necesarios para el funcionamiento normal de la sinapsis.
El estudio también mostró que algunos padres y hermanos de niños con autismo tienen la mutación NCAM2 pero no tienen el trastorno ellos mismos.
Esto sugiere que otros factores ambientales o genéticos están involucrados en causar autismo en individuos susceptibles.
"Estos resultados ayudan al público a comprender que el autismo es un trastorno muy complejo, muy parecido al cáncer", dijo el Dr. Lei, "y es probable que ningún gen o entorno genético sea causante en la mayoría de los casos".
Fuente: Academia Estadounidense de Pediatría
