Los 'genes saltarines' pueden desempeñar un papel en la esquizofrenia
Los genes saltarines son elementos móviles que se copian y pegan en varios lugares del genoma. Constituyen aproximadamente la mitad del genoma humano, en comparación con el 1 por ciento de los genes que realmente codifican para producir proteínas, dijo el coautor del estudio, el Dr. Tadafumi Kato, neurobiólogo del Instituto de Ciencias del Cerebro RIKEN en Japón.
La investigación sugiere que estos genes saltarines pueden alterar cómo se forman las neuronas (células nerviosas del cerebro) durante el desarrollo y, a su vez, aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia, dijo Kato.
Investigaciones anteriores han descubierto que un cierto tipo de gen saltarín, conocido como elemento nuclear 1 intercalado durante mucho tiempo (LINE-1), estaba activo en las células del cerebro humano. Los investigadores se preguntaron si estos genes desempeñaban un papel en la enfermedad mental.Para averiguarlo, realizaron un análisis post-mortem de 120 cerebros humanos, 13 pertenecientes a personas que habían sido diagnosticadas con esquizofrenia.
Los hallazgos revelaron un mayor número de copias de LINE-1 en el cerebro de los esquizofrénicos en comparación con otros grupos.
Además, las células madre que provenían del cerebro de personas con esquizofrenia tenían una mayor concentración de genes LINE-1 que las de personas sin el trastorno. (Las células madre son células del cuerpo que aún no se han especializado en, por ejemplo, células de la piel o del hígado, y tienen la capacidad de convertirse en cualquier tejido del cuerpo).
El equipo también encontró que en las personas con esquizofrenia, se encontraron mayores concentraciones de genes LINE-1 cerca de los genes asociados con los trastornos mentales asociados con la forma en que las neuronas del cerebro se comunican entre sí.
Quizás estos segmentos de LINE-1 se están insertando en genes críticos para el desarrollo del cerebro. Cuando se desencadenan por factores genéticos o ambientales, pueden alterar el desarrollo del cerebro y provocar esquizofrenia, dijo Kato.
Los hallazgos son "muy convincentes" porque el equipo utilizó muchos métodos diferentes para vincular los genes saltarines con la esquizofrenia, dijo Alysson Muotri, neurobióloga de la Universidad de California en San Diego. Y los genes LINE-1 pueden tener algún propósito beneficioso para las personas, agregó.
"La retrotransposición de LINE-1 puede ser un mecanismo para generar diversidad cognitiva en la población humana", dijo Muotri. “Este mecanismo puede haber evolucionado para crear valores atípicos en la población, personas con habilidades extraordinarias. Por otro lado, el otro extremo del espectro pueden ser los pacientes con esquizofrenia o autismo ".
Fuente: Neuron
