Regulación genética del desarrollo del cerebro implicada en enfermedades mentales

Un importante estudio de los genes asociados con enfermedades psiquiátricas ha descubierto que la mayoría de los genes están en su lugar antes del nacimiento en el cerebro humano en desarrollo.

Los investigadores de la Universidad de Yale también descubrieron que se encontraron cientos de diferencias genéticas entre hombres y mujeres a medida que sus cerebros toman forma en el útero.

El estudio se encuentra en la revista Naturaleza.

Los neurocientíficos estiman que el cerebro humano tiene cien mil millones de células cerebrales que requieren una cantidad incalculable de conexiones.

En el estudio, los investigadores de Yale rastrearon el 86 por ciento de 17,000 genes humanos que se cree que fueron reclutados en el esfuerzo por crear el cerebro.

Los investigadores estudiaron no solo qué genes están involucrados en el desarrollo, sino dónde y cuándo se expresan o activan.

“Conocíamos muchos de los genes involucrados en el desarrollo del cerebro, pero ahora sabemos dónde y cuándo funcionan en el cerebro humano”, dijo Nenad Sestan, M.D., Ph.D., autor principal del estudio.

"La complejidad del sistema muestra por qué el cerebro humano puede ser tan susceptible a los trastornos psiquiátricos".

El estudio identificó genes representados en el cerebro humano y cuándo y dónde se expresaron en el cerebro. Los científicos utilizaron más de 1.300 muestras de tejido tomadas de 57 sujetos, con edades comprendidas entre los 40 días después de la concepción y los 82 años.

El análisis de más de 1.900 millones de puntos de datos por los científicos de Yale creó un mapa sin precedentes de la actividad genética en el cerebro en diferentes etapas de desarrollo.

Los investigadores quedaron impresionados al descubrir que gran parte del cerebro humano se forma antes del nacimiento.

Por ejemplo, el equipo analizó genes y variantes previamente vinculados con el autismo y la esquizofrenia, cuyos síntomas son evidentes en los primeros años de vida o durante la edad adulta temprana, respectivamente. El nuevo análisis muestra evidencia molecular de la expresión de estos genes sospechosos antes del nacimiento.

“Encontramos un patrón distinto de expresión y variaciones de genes prenatalmente en áreas del cerebro que involucran una función cognitiva superior”, dijo Sestan. "Está claro que estos genes asociados a enfermedades están regulados por el desarrollo".

Al comparar los cerebros de hombres y mujeres, los investigadores notaron que, además del gen del cromosoma Y que se encuentra solo en los hombres, cada género presenta diferencias distintas en muchos de los genes que comparten ambos sexos.

Esta diferencia se observó tanto en el momento en que se expresó el gen como en el nivel de actividad del gen. La mayoría de las diferencias se observaron antes del nacimiento.

Fuente: Universidad de Yale