Nueva pieza encontrada en el rompecabezas genético de Parkinson

Nuevas investigaciones continúan completando la imagen de la enfermedad de Parkinson como un trastorno complejo influenciado por múltiples genes; el hallazgo más reciente es una mutación genética que puede ser el resultado de estrés biológico.

El estudio se publica en la Revista estadounidense de genética humana.

Los científicos dicen que el estudio ofrece una visión directa de cómo un gen puede conducir a la muerte de las células cerebrales, lo que resulta en la enfermedad de Parkinson y trastornos neurodegenerativos relacionados.

Este gen en particular, EIF4G1, es único porque, a diferencia de otros que causan la enfermedad de Parkinson, controla los niveles de proteínas que ayudan a una célula a afrontar diferentes formas de estrés, como las que se encuentran habitualmente en las células envejecidas.

Dada la función de este gen, el descubrimiento abre una nueva área de investigación dentro de la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas, informa el coautor del estudio, Owen Ross, Ph.D., neurocientífico de Mayo Clinic.

Los conocimientos adquiridos de cómo las mutaciones en EIF4G1 conducen a la muerte celular podrían ayudar al desarrollo de nuevas terapias para tratar o retrasar la enfermedad de Parkinson.

Este estudio comenzó con la identificación por investigadores franceses de una gran familia en el norte de Francia con la enfermedad de Parkinson hereditaria. Los investigadores descubrieron la mutación EIF4G1 en la familia francesa y en otras familias afectadas en Estados Unidos, Canadá, Irlanda e Italia.

Los investigadores saben que la proteína EIF4G1 ayuda a una célula a lidiar con el estrés al estimular la producción de otras proteínas (para ayudar a la célula a controlar el estrés).

Tales tensiones ocurren naturalmente a medida que las personas envejecen, y si una célula cerebral no puede responder adecuadamente, morirá. Esa incapacidad para adaptarse condujo a la enfermedad de Parkinson en las familias estudiadas, dijo Justus C. Daechsel, Ph.D., neurocientífico de Mayo y co-investigador principal del estudio.

Este es el tercer gen que los investigadores de Mayo han encontrado que causa la enfermedad de Parkinson, según Ross. Añade que los investigadores de Mayo también han identificado una serie de variantes genéticas que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle la forma esporádica más común de aparición tardía de la enfermedad.

Los expertos de Mayo creen que muchos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson familiar pueden estar desempeñando un papel en la forma esporádica de la enfermedad, porque hasta el 20 por ciento de las personas con Parkinson informan un pariente de primer grado con el trastorno.

Los investigadores dicen que este último hallazgo agrega otra pieza al complejo rompecabezas de Parkinson.

Fuente: Mayo Clinic