Ocho tipos diferentes de esquizofrenia
Un grupo de investigadores de España y Estados Unidos ha descubierto que la esquizofrenia es en realidad un grupo de ocho tipos de enfermedades genéticamente diferentes, cada una de las cuales presenta su propio conjunto de síntomas.
Científicos de las universidades de Granada (España) y Washington en St. Louis han publicado su investigación en el Revista estadounidense de psiquiatría.
Los expertos creen que este podría ser un primer paso importante hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al uno por ciento de la población mundial.
Los investigadores sabían que aproximadamente el 80 por ciento del riesgo de padecer esquizofrenia era hereditario, aunque los científicos han luchado durante años para identificar qué genes específicos conducen a ella.
El nuevo estudio incluyó a 4196 pacientes diagnosticados con esquizofrenia y 3200 pacientes sanos. Los expertos pudieron, por primera vez, identificar las diferentes redes de genes que contribuyen a la existencia de ocho tipos diferentes de esquizofrenia.
“Los genes no operan por sí solos, de forma aislada”, dijo Igor Zwir, Ph.D., investigador de la Universidad de Granada y coautor de su artículo, señaló, “prefieren trabajar entre ellos como una orquesta.
“Para entender cómo funcionan, no solo debemos saber cómo es cada miembro de esta orquesta, sino también cómo interactúan entre sí”.
“Lo que hicimos con esta investigación, luego de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en que los genes interactúan entre sí, de manera orquestada en el caso de pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en los casos que conducen a los diferentes tipos de esquizofrenia ”, dicen los investigadores.
Así, en algunos pacientes con alucinaciones o delirio, por ejemplo, los investigadores coinciden en que existen diferentes redes de genes relacionados con sus respectivos síntomas, lo que demuestra que variaciones genéticas específicas interactúan entre sí.
Este análisis genético conduce a un 95 por ciento de certeza en la predicción de la aparición de la esquizofrenia.
En otro grupo, encontraron que el habla incongruente y el comportamiento desorganizado están específicamente asociados con una red de variaciones de ADN que conduce a un 100 por ciento de riesgo de sufrir esquizofrenia.
Los investigadores dividieron a los pacientes según el tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como diferentes tipos de alucinaciones o delirios) o síntomas negativos (como falta de iniciativa, problemas para organizar los pensamientos o falta de conexión entre la emoción y el pensamiento).
Los científicos también clasificaron los perfiles de estos síntomas en ocho tipos cualitativos de diferentes enfermedades de acuerdo con las condiciones genéticas subyacentes.
“En el pasado, los científicos habían buscado asociaciones entre genes individuales y esquizofrenia, señalan los investigadores. Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que trabajan en grupo, para perturbar la estructura y las funciones del cerebro, provocando así la enfermedad ”.
Aunque los genes individuales solo presentan asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de los grupos de genes presentan un alto riesgo de padecer la enfermedad, entre el 70 y el 100 por ciento, “lo que hace casi imposible que los individuos con esas redes de variación genética eviten la esquizofrenia "
Los investigadores encontraron un total de 42 grupos de genes que influían de diversas formas en el riesgo de padecer esquizofrenia.
También replicaron sus hallazgos en dos muestras independientes de individuos con esquizofrenia, un índice de que estas redes son un camino válido para la exploración y mejora del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
"La identificación de redes de genes y sus síntomas relacionados en pacientes individuales puede permitir a los médicos desarrollar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia", dijo Zwir.
Fuente: Universidad de Granada / EurekAlert
