¿Muestreo genético para confirmar el TDAH?

Una nueva y provocadora tesis de un investigador español sugiere que una nueva herramienta de genotipado puede ayudar a confirmar un diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), predecir cómo evolucionará y ayudar a seleccionar el tratamiento farmacológico más adecuado.

Alaitz Molano, licenciado en bioquímica y Ph.D. en farmacología estudió cómo los polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) se asocian con el TDAH.

Los expertos estiman que la prevalencia del TDAH está entre el 8 y el 12 por ciento entre la población infantil y adolescente en todo el mundo. Además, los síntomas del TDAH persisten en la mitad de los casos hasta la edad adulta.

Los niños con TDAH tienen dificultad para prestar atención, no completan las tareas que se les han asignado y se distraen con frecuencia. También pueden mostrar un comportamiento impulsivo y una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en el que se encuentran, y experimentar una gran dificultad para controlar sus impulsos.

“Todos estos síntomas afectan gravemente la vida social, académica y laboral de las personas, y tienen un gran impacto en sus familias y en el entorno cercano”, dijo Molano.

“Buscamos todas las asociaciones (genéticas) que se habían descrito previamente en la literatura mundial, e hicimos un estudio clínico para ver si estos polimorfismos también ocurrían en la población española; la razón es que las asociaciones genéticas varían mucho entre unas poblaciones y otras ".

Se analizaron alrededor de 400 muestras de saliva de pacientes con TDAH y otras 400 muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas.

Los investigadores redujeron la base genética de más de 250 polimorfismos a 32 polimorfismos asociados no solo con el diagnóstico de TDAH sino también con la evolución del trastorno, con el subtipo de TDAH, la gravedad sintomatológica y la presencia de comorbilidades.

Sobre la base de estos resultados, Molano cree que un chip de ADN con estos 32 polimorfismos, que podría actualizarse con nuevos polimorfismos, podría usarse como una herramienta no solo para diagnosticar sino también para calcular la susceptibilidad genética a diferentes variables (respondiendo bien a los medicamentos, normalización de síntomas, etc.).

El estudio también ha confirmado la existencia de los 3 subtipos de TDAH: falta de atención, hiperactividad y una combinación.

“Se puede ver que sobre la base de la genética los niños que pertenecen a un subtipo u otro son diferentes”, dijo Molano.

Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico (atomoxetina y metilfenidato).

Molano cree que esto podría deberse a que “en muchos casos los datos de medicamentos que teníamos disponibles no eran rigurosos”, debido a la dificultad de recopilar datos de este tipo.

De hecho, Molano continuará su investigación en esta línea: “Queremos concentrarnos en el aspecto de la respuesta a los medicamentos, obtener más muestras mejor caracterizadas y monitorear muy de cerca las variables en la toma de medicamentos, ya sea que se estén tomando o no. . "

Fuente: Basque Research