Los antecedentes familiares pueden no predecir el autismo o la esquizofrenia
Un nuevo estudio internacional sugiere que los vínculos genéticos tradicionales pueden no ser un buen predictor de la presencia de mutaciones que predisponen a una persona al autismo o la esquizofrenia.
Investigadores liderados por científicos de la Universidad de Montreal descubrieron cómo las mutaciones genéticas nuevas o de novo (alteraciones del ADN de la célula) juegan un papel en estas devastadoras condiciones.
Las mutaciones nuevas (de novo) son alteraciones del ADN de la célula que pueden ocurrir debido a errores en la replicación del ADN, que ocurren antes de la división celular. Una vez que se cambia el ADN, esta mutación se transmite a la siguiente generación. Estas mutaciones de novo se forman nuevamente dentro de cada individuo y no se heredan de ninguno de los padres.
El estudio, que tiene implicaciones para la prevalencia y la gravedad de la enfermedad, se publica en la Revista estadounidense de genética humana.
“Este estudio enfatiza la importancia de las mutaciones de novo como factores genéticos que predisponen al autismo y la esquizofrenia. Encontramos una mayor frecuencia de mutaciones graves de novo en genes cerebrales críticos en ambas enfermedades ”, dice el autor principal y profesor de la Universidad de Montreal, Guy Rouleau.
“Las mutaciones dañinas de novo, como se observó en este estudio, pueden explicar en parte la alta incidencia global de autismo y esquizofrenia”, agrega el Dr. Rouleau.
Como parte de la investigación de las tasas de mutación humana, el equipo analizó 400 genes que se activan en las células nerviosas de pacientes con autismo o trastornos del espectro de la esquizofrenia. Sus resultados mostraron que existe un exceso de mutaciones genéticas de novo asociadas con las dos enfermedades.
El estudio también reveló que el ADN tomado directamente de la sangre del paciente era superior al tomado de las líneas celulares derivadas del paciente.
"La fuente de material biológico es crucial para este tipo de experimentos", dice el autor principal Philip Awadalla, profesor de pediatría de la Universidad de Montreal.
“En el proceso de confirmar nuestros hallazgos, también pudimos proporcionar una de las primeras estimaciones directas de la tasa de mutación humana”, continúa el Dr. Awadalla.
“El número de mutaciones por generación es extremadamente pequeño, pero del orden de lo que antes se infirió indirectamente para las comparaciones entre humanos y chimpancés. También descubrimos que se pueden introducir mutaciones cuando se producen líneas celulares, lo que genera resultados falsos positivos. Este artefacto puede sesgar significativamente los resultados y, por lo tanto, se debe tener mucho cuidado al analizar estas muestras ".
Fuente: Universidad de Montreal
