Reducción de la genética del TOC, síndrome de Tourette

Los investigadores han realizado la primera búsqueda de todo el genoma para buscar genes responsables del síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Los hallazgos muestran que ni el TOC ni el síndrome de Tourette son lo suficientemente simples como para atribuirse a un solo gen problemático, pero los investigadores han podido identificar varias áreas en el cromosoma humano que pueden contribuir a las afecciones.

"Ambos trastornos tienen claramente una arquitectura genética subyacente compleja, y estos dos estudios sientan las bases para comprender la etiología genética subyacente del síndrome de Tourette y el TOC", dijo el Dr. Jeremiah Scharf, neurólogo del Hospital General de Massachusetts en Boston, que trabajó en ambos proyectos.

En el estudio del síndrome de Tourette, los investigadores compararon los genomas de más de 1200 personas con el trastorno con los genomas de casi 5000 personas sanas.

Llevaron a cabo un "estudio de asociación de todo el genoma", que incluye escanear cientos de miles de variantes genéticas en los genomas para ver si alguna era más común en personas con el trastorno.

No se encontró que una sola señal genética fuera significativamente diferente entre los dos genomas, lo que significa que los investigadores no pudieron descartar la posibilidad aleatoria como la razón de cualquier diferencia dada.

Sin embargo, entre las principales variaciones genéticas, había un número inusualmente alto de variaciones en el lóbulo frontal del cerebro, una región implicada tanto en el síndrome de Tourette como en el TOC, dijo Scharf.

Un gen en particular que tenía una fuerte variación entre los genomas de Tourette y no Tourette se llamó COL27A1, que codifica una proteína de colágeno que se encuentra en el cartílago. El mismo gen también está activo en el cerebelo, una región del cerebro importante para el control motor durante el desarrollo. Se necesita más investigación para encontrar qué vínculo, si lo hay, tiene este gen con el síndrome de Tourette, dijo Scharf.

En el estudio de TOC, los investigadores llevaron a cabo el mismo análisis en genomas sanos, así como en aproximadamente 1,500 personas con TOC. Una vez más, ningún gen se destacó como gen del TOC definitivo, pero los hallazgos muestran un buen candidato cerca de un gen llamado BTBD3, que participa en múltiples funciones celulares.

Estos primeros resultados de todo el genoma seguramente arrojarán algunos falsos positivos, señaló Scharf, por lo que los investigadores ahora necesitarán estudiar estos genes intrigantes en muestras más grandes de personas.

Los científicos también están comparando los dos estudios para identificar cualquier vínculo genético que pueda explicar por qué el síndrome de Tourette y el TOC aparecen juntos con tanta frecuencia.

"Lo importante que hace este estudio es que realmente trae el síndrome de Tourette y el TOC a la compañía de una serie de otras enfermedades psiquiátricas, que la gente ha estudiado utilizando la asociación de todo el genoma", dijo Scharf, citando el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar como ejemplos. .

"Ahora que tenemos estos datos para el síndrome de Tourette y el TOC, podemos trabajar con investigadores que están estudiando esas otras enfermedades para tratar de ver qué podemos aprender sobre qué variantes se comparten entre diferentes trastornos del neurodesarrollo".

Fuente: Psiquiatría Molecular