Pacientes con demencia de segunda generación diagnosticados antes que sus padres

Un nuevo estudio revela que las personas con demencia cuyos padres también tenían demencia tienden a desarrollar síntomas un promedio de seis años antes que sus padres.

Factores como la educación, la presión arterial y portar la variante genética APOE4, que aumenta el riesgo de demencia, explicaron menos de un tercio de la variación en la edad de inicio; lo que significa que quedan por explicar más de dos tercios.

"Es importante saber quién va a contraer demencia, pero también es importante saber cuándo se desarrollarán los síntomas", dijo el primer autor Gregory Day, MD, profesor asistente de neurología e investigador de la enfermedad de Alzheimer Charles F. y Joanne Knight. Research Center (ADRC) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

"Si podemos comprender mejor los factores que retrasan o aceleran la edad de inicio, eventualmente podríamos llegar al punto en el que recopilamos esta información en una visita al médico, la ponemos en nuestra calculadora y determinamos una edad de inicio esperada para cualquier adulto hijo de una persona con demencia ".

El estudio se publica en línea en la revista Red JAMA abierta.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia y afecta a aproximadamente 5,8 millones de personas en los Estados Unidos. Entre el 10% y el 15% de los hijos de pacientes con Alzheimer desarrollan los propios síntomas de la enfermedad.

El equipo de investigación evaluó a pacientes con demencia que participaban en estudios en el Knight ADRC. Identificaron a 164 personas con demencia que tenían al menos uno de los padres a quien se le había diagnosticado demencia.

Utilizando registros médicos y entrevistas con participantes y amigos o familiares, los investigadores determinaron la edad de inicio de la demencia para cada participante y sus padres.

Los participantes con un padre con demencia desarrollaron síntomas un promedio de 6,1 años antes que el padre. Si ambos padres tenían demencia, la edad de inicio fue 13 años antes que el promedio de edad de los padres en el momento del diagnóstico.

Aunque los cambios en las últimas décadas en los criterios de diagnóstico y las actitudes sociales hacia el deterioro cognitivo en la vejez explican parcialmente por qué los participantes fueron diagnosticados a edades más jóvenes que sus padres, es probable que también intervinieran otros factores.

"Hoy en día hay menos tendencia a ignorar la confusión y el olvido como signos de envejecimiento", dijo Day.

“Es muy poco probable que las personas que vieron a sus padres declinar con la enfermedad de Alzheimer descarten tales preocupaciones. Lo más interesante, creo, es que las personas con dos padres con demencia desarrollaron la enfermedad mucho más jóvenes que las personas con uno de los padres. Eso sugiere que se trata de algo más que cambios en los criterios de diagnóstico o las actitudes sociales ".

"Las personas con dos padres con demencia pueden tener una dosis doble de factores de riesgo genéticos o de otro tipo que las empuja hacia una edad más temprana al inicio".

Como parte de este estudio, los investigadores analizaron un gran conjunto de factores de riesgo conocidos de la enfermedad de Alzheimer. Estudiaron factores hereditarios como el origen étnico, la raza, las variantes genéticas y qué padre tenía la enfermedad.

También tomaron en cuenta la educación, el índice de masa corporal, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, la presión arterial, el nivel de colesterol en sangre, la depresión, el consumo de tabaco, el consumo excesivo de alcohol y los antecedentes de lesiones cerebrales traumáticas.

Todos los factores juntos solo representaron el 29% de la variabilidad, lo que significa que la mayor parte de lo que influye en la edad de inicio de la demencia aún no se ha identificado.

Curiosamente, el equipo descubrió que las personas a las que se les diagnosticó la enfermedad de Alzheimer a edades inesperadamente más jóvenes o mayores que sus padres tenían más probabilidades que las personas diagnosticadas a la edad esperada de tener ciertas mutaciones en los genes de Alzheimer. Pero no estaba claro qué efecto tienen estas mutaciones.

“Estas personas son realmente interesantes. No sabemos por qué sus síntomas comenzaron antes o después de lo esperado ", dijo Day.

"No había otros factores de riesgo que pudiéramos identificar", dijo. “Comenzamos este proyecto buscando factores que pudiéramos apuntar para dar a las personas más tiempo antes de que comiencen a experimentar demencia. Aunque todavía no estamos en el punto en el que podamos modificar los genes de las personas, podemos comenzar a explorar cómo estos genes pueden acelerar o ralentizar la aparición de la demencia en estos individuos ".

Fuente: Facultad de Medicina de la Universidad de Washington