Disfunción de la energía celular observada en el autismo
El autismo en los niños está fuertemente asociado con defectos en las mitocondrias, el productor de energía de la célula, según un estudio de UC Davis. Los investigadores creen que el daño acumulado y el estrés oxidativo en las mitocondrias pueden perpetuar el desarrollo del autismo así como la gravedad del trastorno.
Después del corazón, el cerebro es el mayor consumidor de energía del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio conjunto de instrucciones genéticas, llamadas ADN mitocondrial (ADNmt), que realizan la respiración aeróbica. Por lo tanto, los investigadores sugieren que cuando las neuronas del cerebro no reciben suficiente combustible, los resultados pueden incluir los síntomas cognitivos negativos asociados con el autismo.
La disfunción mitocondrial también está relacionada con otras afecciones neurológicas, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
“Los niños con enfermedades mitocondriales pueden presentar intolerancia al ejercicio, convulsiones y deterioro cognitivo, entre otras condiciones. Algunos manifestarán síntomas de la enfermedad y otros aparecerán como casos esporádicos ”, dijo Cecilia Giulivi, profesora del Departamento de Biociencias Moleculares de la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis y autora principal del estudio.
“Muchas de estas características las comparten los niños con autismo”.
Si bien investigaciones anteriores han sugerido posibilidades de una conexión entre el autismo y la disfunción mitocondrial, los resultados se consideran especulativos o han incluido tejido que no era muy representativo del metabolismo neural.
"Es notable que se hayan detectado pruebas de disfunción mitocondrial y cambios en el ADN mitocondrial en la sangre de estos niños pequeños con autismo", dijo Geraldine Dawson, directora científica de Autism Speaks, que proporcionó fondos para el estudio.
“Uno de los desafíos ha sido que ha sido difícil diagnosticar la disfunción mitocondrial porque generalmente requiere una biopsia muscular. Si pudiéramos detectar estos problemas metabólicos con un análisis de sangre, sería un gran paso adelante ".
Para el estudio, se reclutó a 10 niños autistas (de 2 a 5 años de edad) para participar junto con 10 niños de edades similares en desarrollo regular. Se tomaron muestras de sangre de cada niño para que los investigadores pudieran analizar las vías metabólicas mitocondriales en las células inmunes, llamadas linfocitos. Estos linfocitos dependen en gran medida de la respiración aeróbica realizada por las mitocondrias.
El estudio reveló que las mitocondrias en los niños autistas usaban mucho menos oxígeno (un signo de actividad mitocondrial disminuida) que en el grupo de control. Por ejemplo, el uso de oxígeno de un complejo enzimático mitocondrial vital, NADH oxidasa, en niños autistas fue solo un tercio del encontrado en el grupo de control.
“Una disminución del 66 por ciento es significativa”, dijo Giulivi. “Cuando estos niveles son más bajos, tiene menos capacidad de producir ATP (trifosfato de adenosina) para pagar el trabajo celular. Incluso si esta disminución se considera moderada, los déficits en la producción de energía mitocondrial no deben descartarse, ya que podrían exacerbarse o manifestarse durante el período perinatal, pero parecen subclínicos en la edad adulta ".
En general, las muchas anomalías, deficiencias y niveles de mal funcionamiento que se encuentran en las mitocondrias de los niños autistas sugieren que el estrés oxidativo en estos orgánulos podría estar influyendo en la aparición del autismo.
"Las diversas disfunciones que medimos son probablemente incluso más extremas en las células cerebrales, que dependen exclusivamente de las mitocondrias para obtener energía", dijo Isaac Pessah, Ph.D., director del Centro para la Salud Ambiental y la Prevención de Enfermedades de los Niños, un Instituto MIND de UC Davis. investigador y profesor de biociencias moleculares en la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis.
Giulivi señala, sin embargo, que estos hallazgos aún no establecen una causa para el autismo.
“Tomamos una instantánea de la disfunción mitocondrial cuando los niños tenían entre 2 y 5 años. Si esto sucedió antes de que nacieran o después, este estudio no puede decirnos ", dijo.
"Sin embargo, la investigación promueve la comprensión del autismo en varios frentes y, si se replica, se puede utilizar para ayudar a los médicos a diagnosticar el problema antes".
“Los pediatras deben estar al tanto de este tema para poder hacer las preguntas correctas para determinar si los niños con autismo tienen problemas de visión o audición o miopatías”, dijo Giulivi.
El estudio se publica en el Journal of the American Medical Association (JAMA).
Fuente: Universidad de California
