La genética puede ayudar a predecir si el síndrome conduce al autismo o psicosis
Los niños con síndrome de DiGeorge, un trastorno caracterizado por la deleción de varios genes en el cromosoma 22, tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar psicosis o trastorno del espectro autista. Pero, hasta ahora, no ha habido forma de predecir qué camino podría seguir un niño con DiGeorge.
En un nuevo estudio, investigadores de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) y la Universidad de Pittsburgh son los primeros en sugerir una forma potencial de tomar esa determinación en pacientes con síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2. Informan haber aislado diferencias genéticas específicas entre las personas con autismo y las personas con psicosis.
Entre el 30 y el 40 por ciento de las personas con síndrome de DiGeorge son diagnosticadas con un trastorno del espectro autista, y entre el 25 y el 30 por ciento son diagnosticadas con un trastorno psicótico. A un pequeño número se le diagnostica tanto autismo como psicosis.
"En última instancia, este tipo de información podría usarse como una herramienta de diagnóstico que podría permitir a los pediatras u otros médicos determinar quién desarrollará qué trastorno, de modo que se pueda aplicar la intervención adecuada, y aplicar lo suficientemente temprano para tener el mayor impacto", dijo Dra. Carrie Bearden, autora principal del estudio y profesora de psiquiatría y psicología en UCLA.
"Sabemos que la intervención temprana es muy importante para las personas en riesgo de autismo o psicosis".
El síndrome de DiGeorge es la segunda anomalía genética más común después del síndrome de Down y afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 niños nacidos en todo el mundo. Los niños con DiGeorge suelen tener caras alargadas, ojos almendrados y orejas exteriores inusuales. Con frecuencia tienen anomalías en el paladar, incluido el paladar hendido, y tienen un riesgo elevado de defectos cardiovasculares.
"La esperanza es que eventualmente podamos identificar a las personas en riesgo de padecer cualquiera de los trastornos con una muestra de sangre", dijo la autora principal, Maria Jalbrzikowski, Ph.D., quien fue becaria postdoctoral en el laboratorio de Bearden mientras realizaban el estudio.
Para el estudio, los investigadores tomaron muestras de sangre de 46 pacientes de UCLA con la deleción. También tomaron muestras de sangre de 66 sujetos de control. Analizaron las muestras utilizando una nueva técnica desarrollada por el genetista de UCLA Steve Horvath, Ph.D., que permite a los investigadores buscar patrones de genes que están conectados entre sí.
El análisis determinó si los patrones específicos de expresión genética estaban asociados con la psicosis o el autismo.
En promedio, las personas con síndrome de DiGeorge y psicosis tenían 237 genes que mostraban un patrón diferente de los genes de las personas con el síndrome pero sin psicosis. La mayoría de estos genes estaban relacionados con la regulación de la expresión génica; es decir, la forma en que los genes terminan por leerse a medida que se desarrolla un individuo.
"La falta de un fragmento de ADN parece causar efectos posteriores, con otras funciones que se interrumpen", dijo Bearden.
Los investigadores compararon los genes asociados con la psicosis en el grupo de UCLA de pacientes con síndrome de DiGeorge con psicosis con los de una muestra de 180 pacientes holandeses que habían sido diagnosticados con esquizofrenia pero que no tenían el síndrome. Encontraron una superposición de siete genes.
“Este hallazgo es realmente importante porque proporciona pruebas de que los patrones de expresión genética alterados en las personas con síndrome de DiGeorge y psicosis se comparten con personas a las que se les diagnostica esquizofrenia pero que no tienen la deleción”, dijo Bearden. "Las mismas vías se ven afectadas".
Los siete genes superpuestos juegan un papel en el desarrollo del cerebro fetal, lo que sugiere que la psicosis puede originarse durante las primeras etapas del desarrollo del cerebro, dijo Bearden.
Los pacientes con síndrome de DiGeorge con autismo se diferenciaban de sus contrapartes sin autismo en la expresión de 86 genes, que probablemente estén involucrados en el desarrollo del sistema inmunológico.
Los hallazgos se publican en la revista MÁS UNO.
Fuente: UCLA
