Nuevas pistas genéticas sobre el autismo
Los medios hermanos comparten alrededor del 25 por ciento de sus genes, por lo que el hallazgo es consistente con los rasgos genéticos.
Los investigadores dicen que los nuevos hallazgos se suman a la evidencia reciente de que, aunque el autismo es mucho más común en los hombres, las mujeres aún pueden heredar y transmitir el riesgo genético de autismo.
El estudio se publica en línea en la revista Psiquiatría molecular.
“Descubrimos que el riesgo de autismo para los medios hermanos es aproximadamente la mitad que para los hermanos completos”, dice John N. Constantino, M.D.
“La mayoría de los medios hermanos que estudiamos tenían las mismas madres. Dado que la mitad del riesgo de transmisión se perdió y la otra mitad se conservó entre los medios hermanos maternos, las madres y los padres parecen estar transmitiendo el riesgo por igual en las familias en las que el autismo se repite ".
Constantino dice que los hallazgos también sugieren que en muchas familias, la transmisión del autismo es el resultado de los efectos de muchos genes, no solo uno, y cada uno contribuye con una pequeña proporción de riesgo.
Las estimaciones previas de la medida en que el autismo se ve influenciado por factores genéticos se derivan de estudios de gemelos idénticos y fraternos en los que uno, o ambos, se ven afectados por el trastorno.
Dado que los gemelos idénticos comparten el 100 por ciento de sus genes, y los gemelos fraternos comparten el 50 por ciento, las afecciones hereditarias tienden a ser dos veces más comunes en un par de gemelos idénticos en comparación con un par de gemelos fraternos. Pero los estudios gemelos sobre el autismo son demasiado pequeños para dar estimaciones precisas sobre cómo se hereda el trastorno.
“Los estudios más grandes han incluido menos de 300 pares de gemelos clínicamente afectados”, dice Constantino. "E incluyen niñas, niños y parejas de gemelos mixtos, lo que complica la prueba de modelos de herencia en el autismo porque el trastorno es mucho más común en niños que en niñas".
En estudios anteriores, los investigadores se centraron en los hermanos de niños con autismo, y observaron cuánto más común es la recurrencia del autismo en los hermanos que en la población general.
Pero para obtener más información sobre la estructura genética de sus estudios familiares, el grupo de Constantino observó la recurrencia del autismo en los medios hermanos y la comparó con la de los hermanos completos.
En el estudio actual, los investigadores estudiaron a más de 5,000 familias en las que había un niño con autismo y al menos un hermano adicional. Las familias eran miembros de un registro familiar de autismo nacional voluntario basado en Internet, la Red Interactiva de Autismo (IAN).
Entre esas familias, 619 incluían al menos un medio hermano materno.
Los investigadores se centraron en los medios hermanos maternos en lugar de los medios hermanos paternos porque estos niños eran más propensos a vivir a tiempo completo con sus madres biológicas y a compartir las mismas influencias ambientales entre el momento en que nacieron y la edad de dos años, el momento en que que se produce la aparición de síndromes autistas.
Luego, los investigadores compararon la recurrencia del autismo entre los 619 medios hermanos maternos con la tasa de autismo entre 4.832 hermanos completos.
En un intento de replicar sus hallazgos, los investigadores también observaron un grupo de familias locales de St. Louis en las que también se sabía que los medios hermanos maternos se habían criado en el mismo hogar.
Después de analizar ambos grupos de familias, los investigadores encontraron que del 10 al 11 por ciento de los hermanos completos habían sido diagnosticados con autismo, en comparación con el 5 al 7 por ciento de los medios hermanos.
"Si la transmisión del riesgo de autismo ocurriera por igual de madres y padres no afectados, podría predecir que el riesgo de autismo de los medios hermanos maternos sería aproximadamente la mitad de lo que vimos en los hermanos completos", dice Constantino. "Y eso es exactamente lo que encontramos".
Las estadísticas actuales de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Estiman que aproximadamente uno de cada 110 niños en los Estados Unidos está en algún lugar del espectro del autismo.
Constantino dice que, según los nuevos hallazgos, es probable que más del 60 por ciento de esos casos de autismo se hereden sobre la base de variaciones genéticas heredadas de madres y padres no afectados.
"En el 15 al 20 por ciento de los niños con autismo, parece que los problemas genéticos no se heredan, sino que los genes se alteran en los espermatozoides, los óvulos o en el embrión en desarrollo", dice.
“El reciente descubrimiento de este tipo de anomalías ha planteado dudas sobre la interpretación de los estudios de gemelos y el grado en que se hereda el autismo.
“El estudio actual, sin embargo, apoya la herencia como una causa central para la mayoría de los síndromes autistas y alienta un nuevo enfoque en los mecanismos por los cuales la susceptibilidad genética al autismo puede silenciarse en algunas personas, especialmente en mujeres que típicamente exhiben síntomas de autismo en solo un tercio de la tasa observada en hombres ".
Fuente: Universidad de Washington en St. Louis
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