Un gran estudio muestra que el PTSD tiene un fuerte componente genético

En el estudio genético más grande y diverso hasta la fecha sobre el trastorno de estrés postraumático (PTSD), los científicos revelan que el PTSD tiene un fuerte componente genético similar a otros trastornos psiquiátricos.

Los hallazgos se publican en la revista Comunicaciones de la naturaleza.

A pesar de mucha investigación, no ha quedado claro por qué algunas personas desarrollan TEPT después de un evento traumático y otras no. Algunos investigadores sugieren que el trastorno es solo una construcción social, pero otros estudios apuntan al hecho de que la genética puede estar involucrada.

En el nuevo estudio, investigadores de la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California (UC) y más de 130 instituciones adicionales que participan en el Consorcio de Genómica Psiquiátrica sugieren que la genética puede representar entre el cinco y el 20 por ciento de la variabilidad en el riesgo de TEPT después de la exposición. a un evento traumático.

"Nuestro objetivo a largo plazo es desarrollar herramientas que puedan ayudar a los médicos a predecir quién está en mayor riesgo de TEPT y personalizar sus enfoques de tratamiento", dijo la primera y correspondiente autora del estudio, Caroline Nievergelt, Ph.D., profesora asociada de psiquiatría en la UC Escuela de Medicina de San Diego y director asociado de neurociencia en el Centro de Excelencia para el Estrés y la Salud Mental en el Sistema de Salud de Asuntos de Veteranos de San Diego.

“No siempre podemos proteger a las personas del trauma. Pero podemos tratarlos de la mejor manera posible, en el mejor momento ".

Los hallazgos muestran que, al igual que otros trastornos psiquiátricos y muchos otros rasgos humanos, el PTSD es altamente poligénico, lo que significa que está asociado con miles de variantes genéticas en todo el genoma, cada una de las cuales hace una pequeña contribución al trastorno.

Según los hallazgos, seis regiones genómicas llamadas "loci" contienen variantes fuertemente asociadas con el riesgo de enfermedad, lo que proporciona algunas pistas sobre las vías biológicas involucradas en el TEPT.

"Con base en estos hallazgos, podemos decir con certeza que hay tanto componente genético en el riesgo de TEPT como la depresión mayor y otras enfermedades mentales", dijo la autora principal, la Dra. Karestan Koenen, miembro asociada del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica. en el Broad Institute del MIT y Harvard.

“Nuestra capacidad limitada para estudiar el cerebro humano vivo y descubrir las raíces biológicas del PTSD ha contribuido a la falta de tratamientos y al estigma en torno a esta condición debilitante. La genética nos ayuda a hacer nuevos descubrimientos, encontrar oportunidades para nuevas terapias y contrarrestar ese estigma ”, dijo.

Dado que muchos rasgos de comportamiento y trastornos psiquiátricos tienen algunos factores genéticos compartidos, los investigadores también buscaron correlaciones genéticas entre el PTSD y otros 235 trastornos, comportamientos y rasgos físicos. Descubrieron una superposición significativa con 21, incluida la depresión, la esquizofrenia, el neuroticismo, el insomnio, el asma y la enfermedad de las arterias coronarias.

“Al igual que en otros trastornos mentales, la contribución genética al PTSD se correlaciona con la de muchos otros rasgos”, dijo Koenen, quien también es profesor de epidemiología psiquiátrica en Harvard T.H. Escuela Chan de Salud Pública. "Se necesitan más investigaciones para determinar qué significa esto: si algunos de los mismos genes que influyen en el riesgo de TEPT también influyen en el riesgo de otras enfermedades como, por ejemplo, la depresión".

Para realizar el estudio, el equipo colaboró ​​con el grupo de trabajo de PTSD del Psychiatric Genomics Consortium y Cohen Veterans Bioscience, una organización sin fines de lucro dedicada a acelerar la investigación de PTSD y lesiones cerebrales traumáticas.

El equipo creó una red internacional de más de 200 investigadores, reuniendo datos y muestras de ADN de más de 60 grupos de personas con TEPT y sujetos de control, incluido el Biobanco del Reino Unido.

Los datos incluyeron a más de 200,000 personas, lo que es 10 veces más grande que el primer estudio de PTSD del Psychiatric Genomics Consortium, publicado en 2017. El grupo de estudio también es el más ancestralmente diverso para cualquier estudio de genética psiquiátrica hasta la fecha, con más de 23,000 personas con PTSD de ascendencia europea y más de 4000 de ascendencia africana. También incluyó tanto a civiles como a miembros del ejército.

“Nuestro estudio se distingue por el hecho de que es internacional y muy diverso”, dijo Nievergelt. "Hay una mayor representación aquí que en la mayoría de los estudios hasta la fecha".

El equipo usó los datos para realizar un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), utilizando pruebas estadísticas para medir el efecto de variantes genéticas comunes en millones de puntos en todo el genoma sobre la probabilidad de que alguien desarrolle TEPT.

El estudio descubrió variantes de ADN en seis loci que estaban significativamente vinculados al riesgo de TEPT. Tres de los seis loci eran específicos de ciertos antecedentes ancestrales, dos europeos y uno africano, y tres solo se detectaron en hombres.

Los seis loci insinúan que los mecanismos inflamatorios e inmunológicos pueden estar en juego en el trastorno, lo que es consistente con los hallazgos de investigaciones anteriores.

En general, los investigadores concluyen que la heredabilidad del PTSD (el nivel de influencia que tiene la genética en la variabilidad del riesgo de PTSD en la población) está entre el cinco y el 20 por ciento, con cierta variabilidad por género. Estos hallazgos fueron similares en diferentes grupos ancestrales.

El equipo de investigación también desarrolló una puntuación poligénica que potencialmente podría predecir el riesgo de desarrollar PTSD después de un evento traumático. Los puntajes poligénicos tienen en cuenta los efectos de millones de variaciones genéticas y crean una medida que puede predecir el riesgo de una persona de desarrollar un determinado rasgo o trastorno.

El equipo probó sus puntajes en datos de hombres en el conjunto de datos del Biobanco del Reino Unido, y encontró que aquellos con los puntajes más altos tenían 0.4 veces más probabilidades de desarrollarse que aquellos con los puntajes más bajos.

De manera similar, cuando se aplica a los datos del Programa Million Veterans, un estudio de cómo los genes, el estilo de vida y las exposiciones militares impactan la salud y la enfermedad, las personas con las puntuaciones más altas tuvieron un aumento significativo en la reexperimentación de recuerdos traumáticos, un síntoma clave del TEPT.

Los investigadores afirman que las puntuaciones poligénicas no están listas para su uso clínico. Se necesitan estudios aún más grandes con conjuntos de datos más diversos para mejorar la precisión de la predicción del TEPT y confirmar los hallazgos genéticos.

Fuente: Universidad de California-San Diego

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