La mutación genética puede estar relacionada con la gravedad de los déficits sociales en el autismo

Una mutación genética específica parece estar relacionada con la gravedad de los déficits sociales en los niños con trastorno del espectro autista (TEA), según un nuevo estudio piloto realizado por el Sistema Nacional de Salud Infantil en Washington, D.C.

Los hallazgos, publicados en la revista Investigación sobre el autismo, puede ser el primer paso hacia la identificación de un biomarcador novedoso que ayude a guiar las intervenciones para niños con autismo.

Hasta 1 de cada 40 niños se ven afectados por el TEA. Los primeros síntomas sociales del trastorno pueden incluir no hacer contacto visual, no responder al nombre de uno cuando se le llama, incapacidad para seguir una conversación de más de un hablante o repetir incesantemente ciertas palabras o frases.

Estos síntomas suelen aparecer cuando el niño cumple 3 años.

Se cree que el trastorno del desarrollo está relacionado, en parte, con los circuitos alterados dentro de la amígdala, una estructura cerebral integral para procesar la información socioemocional.

En el nuevo estudio, los investigadores encontraron que un gen particular, conocido como PAC1R, se expresa durante períodos clave del desarrollo del cerebro cuando la amígdala, un grupo de neuronas en forma de almendra, se desarrolla y madura.

Una amígdala que funcione correctamente, junto con estructuras cerebrales como la corteza prefrontal y el cerebelo, es crucial para el desarrollo del procesamiento socioemocional de un niño.

"Nuestro estudio sugiere que una persona con autismo que porta una mutación en PAC1R puede tener una mayor probabilidad de problemas sociales más graves y una conectividad cerebral funcional interrumpida con la amígdala", dijo Joshua G. Corbin, Ph.D., director interino de el Centro de Investigación en Neurociencias del Sistema Nacional de Salud Infantil y el coautor principal del estudio.

"Nuestro estudio es un paso importante en el camino hacia el desarrollo de nuevos biomarcadores para el trastorno del espectro autista y, con suerte, para predecir los resultados de los pacientes".

Los conocimientos del equipo de investigación se obtuvieron a través de la investigación de múltiples líneas de evidencia, incluida la extracción de datos de todo el genoma disponibles públicamente, la investigación con modelos experimentales y la realización de estudios de neuroimagen con pacientes con TEA.

En total, el proyecto es el resultado de seis años de minuciosa investigación y recopilación de datos, dijeron los investigadores. Esto también incluye almacenar las muestras de saliva de los pacientes recolectadas durante las visitas clínicas para futuros análisis retrospectivos a fin de determinar qué mutaciones genéticas se correlacionaron con déficits cerebrales funcionales y de comportamiento, dijo Corbin.

“Nos concentramos en este proyecto para observar alrededor de una docena de genes para evaluar las correlaciones y contratamos a expertos en genética y genómica en Children’s National para secuenciar los genes de interés”, agregó.

“Vincular el banco a la cabecera de la cama es especialmente difícil en neurociencia. Se necesita una gran cantidad de esfuerzo y decenas de debates, y es muy poco común. Es un ejemplo de lo que nos esforzamos ".

Fuente: Sistema Nacional de Salud Infantil.