Trastornos congénitos del cuello uterino superior

Las afecciones de la cabeza y la parte superior del cuello, también conocidas como trastornos cervicales superiores, anormalidades de la unión craneovertebral (CVJ) o trastornos craneocervicales, son un gran grupo de afecciones cerebrales y espinales que ocurren en la base del cráneo y la parte superior del cuello. A veces, una lesión o enfermedad puede causar un trastorno cervical superior, pero también puede nacer con uno; esto se conoce como un trastorno congénito . Congénito significa "presente al nacer".

Este artículo proporciona una descripción general de los siguientes trastornos congénitos del cuello uterino superior:

• Platybasia
• Inestabilidad atlantoaxial
• Hipoplasia Atlas
• Malformación de Klippel-Feil
• Malformación de Chiari y siringomielia
• Os Odontoideum
• Acondroplasia

Si desea obtener información sobre los trastornos del cuello uterino superior que se desarrollan más adelante en la vida, lea Trastornos adquiridos del cuello uterino superior.

Muchas afecciones de la cabeza y la parte superior del cuello que se desarrollan antes del nacimiento tienen excelentes resultados, y algunas no causan síntomas ni afectan su calidad de vida.

Platybasia
La platibasia es un trastorno congénito caracterizado por un aplanamiento anormal en la base del cráneo. Esta afección está asociada con muchas otras afecciones y anomalías óseas, incluida la invaginación basilar y la asimilación del atlas. La asimilación del atlas ocurre cuando la primera vértebra del cuello (el atlas o C1) se fusiona con el hueso occipital.

Si bien el dolor en la parte posterior de la cabeza y la parte superior del cuello son síntomas comunes, es posible que no experimente ningún síntoma. En este caso, es posible que no requiera ningún tratamiento. Sin embargo, si la platibiasia se acompaña de compresión nerviosa, es posible que tenga problemas para tragar y toser. Su médico puede recomendar una cirugía de columna, como la descompresión cervical posterior y la fusión, para tratar la platibiasia relacionada con los nervios.

Inestabilidad atlantoaxial
La inestabilidad atlantoaxial se refiere al movimiento excesivo causado por una anomalía ósea o ligamentaria entre los primeros 2 huesos de la columna cervical, que se denominan atlas (o C1) y el eje (C2). Estos huesos son diferentes a cualquier otro en su columna vertebral, y puede leer más sobre ellos en Anatomía de la cabeza y la parte superior del cuello.

Cuando se produce dislocación o subluxación (dislocación parcial) en el atlas y el eje, se desalinean. Esto puede provocar que su médula espinal y otros nervios cercanos se vean afectados, causando dolor y otros síntomas neurológicos (como entumecimiento). Para descomprimir los nervios y establecer la estabilidad en la parte superior del cuello, su médico puede recomendar una fusión espinal posterior.

Sin embargo, la inestabilidad atlantoaxial no siempre causa síntomas. Si no experimenta ningún síntoma, su médico puede recomendar citas de seguimiento con radiografías de cuello y exámenes neurológicos anuales para controlar su condición y asegurarse de que pueda participar de manera segura en deportes y otras actividades de contacto.

La inestabilidad atlantoaxial congénita puede ser causada por múltiples afecciones, como el síndrome de Down, la malformación de Klippel-Feil y el os odontoideo.

Hipoplasia Atlas
La hipoplasia del atlas ocurre cuando naces con un atlas subdesarrollado o desarrollado de manera incompleta, que es el hueso superior de la columna cervical (C1). Esta condición congénita varía en severidad, ya que algunas personas pueden tener pequeños defectos, mientras que otras pueden tener una falta completa del arco posterior de su atlas.

Algunos casos de hipoplasia del atlas no causan ningún síntoma, por lo que es posible que su médico no le recete ningún tratamiento o seguimiento. Su médico puede recomendar medidas preventivas, como evitar los deportes de contacto. Si su condición está causando compresión nerviosa, su médico puede recomendar una cirugía para extirpar el arco posterior del hueso del atlas.

Malformación de Klippel-Feil
La malformación de Klippel-Feil, o síndrome de Klippel-Feil, ocurre cuando los huesos del cuello no se segmentan adecuadamente antes del nacimiento. Esta condición se caracteriza por la fusión de al menos 2 de sus vértebras cervicales, lo que reduce su rango de movimiento en su cuello.

Cortesía de Wikipedia.

El síndrome de Klippel-Feil se asocia con otros trastornos de la columna y los huesos, incluida la escoliosis (que está presente en más de la mitad de los afectados) y la inestabilidad atlantoaxial.

La reducción del rango de movimiento es el signo más obvio de la malformación de Klippel-Feil, pero otros signos reveladores incluyen una línea capilar baja y un cuello corto. Algunos pacientes no presentan ningún síntoma, aunque otros informan dolor y síntomas neurológicos si la médula espinal y los nervios circundantes se ven afectados.

Malformación de Chiari y siringomielia
La malformación de Chiari ocurre cuando la parte inferior del cerebelo se mueve fuera de su ubicación normal al sumergirse a través de la abertura en el hueso occipital y entrar en la parte superior del canal espinal. Esto puede comprimir el tronco encefálico o la médula espinal, pero en algunos casos, no hay síntomas presentes.

Hay 4 tipos de malformación de Chiari, que tienen diferentes causas y opciones de tratamiento. Puede obtener más información sobre los diferentes tipos de malformación de Chiari: una descripción básica.

Algunas personas con malformación de Chiari experimentan siringomielia, que es un quiste lleno de líquido llamado siringe que se forma dentro de la médula espinal. Si la siringe crece, puede dañar su médula espinal y causar síntomas neurológicos dolorosos en todo el cuerpo, incluyendo debilidad y entumecimiento.

Para evitar que la siringe se expanda y dañe la médula espinal, su médico puede realizar una cirugía para extraer la siringe, aunque la observación también es un tratamiento común. Puede profundizar en esta complicación de malformación de Chiari en ¿Qué es la siringomielia?

Os Odontoideum
"Os" significa "hueso" y "odontoideo" se refiere al proceso odontoideo, o las guaridas, que es una parte del segundo hueso de la columna vertebral: el eje o C2. Las guaridas encajan en una ranura en el hueso C1, o atlas, y permiten que su cabeza y cuello se muevan correctamente.

En el odontoideo, una porción de las guaridas se elimina del resto del eje. En algunos casos, esto no causa ningún síntoma. Pero, otras veces, resulta en demasiado movimiento entre su atlas y eje. Esto puede comprimir la médula espinal y causar dolor de cuello, dolor de cabeza, problemas de equilibrio e incluso parálisis.

Si bien esta afección puede ser congénita y se desconoce la causa, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar os odontoideo.

Si el os odontoideo no causa ningún síntoma, es probable que no requiera ningún tratamiento. Sin embargo, si la articulación entre las vértebras C1 y C2 es inestable, su médico puede recomendar una fusión espinal posterior para estabilizar la columna y volver a colocar las guaridas en el C2.

Acondroplasia
La acondroplasia es el trastorno del crecimiento óseo más común. Causa enanismo, que se caracteriza por una baja estatura y extremidades cortas.

La condición es causada por un problema con el gen FGFR3, que le dice a su cuerpo que produzca una proteína que sea integral para el crecimiento óseo. Durante las primeras etapas fetales, la mayoría del esqueleto está hecho de cartílago. Normalmente, ese cartílago se convierte en hueso. Pero en la acondroplasia, las mutaciones del gen FGFR3 interfieren con el desarrollo óseo y esquelético sano.

En relación con la columna cervical superior, la acondroplasia se ha asociado con un estrechamiento en el agujero occipital, que es el espacio a través del cual pasan la médula espinal, el tronco encefálico y otras estructuras neuronales y vasculares clave entre la cabeza y el cuello. Este estrechamiento se conoce como estenosis medular cervical.

Aproximadamente del 5 al 10% de las personas con acondroplasia desarrollan estenosis medular cervical, aunque muchas más experimentarán algún grado de compresión. La estenosis medular cervical es una afección grave y se ha asociado con la muerte infantil. Los bebés y niños pequeños con la afección pueden tener un seguimiento de imágenes regular para determinar el alcance de la compresión y determinar el tratamiento adecuado (cirugía de observación o descompresión cervical). Su médico puede recomendar evitar los deportes de contacto u otras actividades de alto impacto, que pueden empeorar la compresión.

Vivir una vida saludable con un trastorno congénito del cuello superior
Muchas afecciones de la cabeza y la parte superior del cuello que se desarrollan antes del nacimiento tienen excelentes resultados, y algunas no causan síntomas ni afectan su calidad de vida. Mantener citas regulares con su equipo médico ayudará a garantizar que cualquier problema se detecte temprano, lo que le brinda la mejor oportunidad para el éxito del tratamiento.

Ver fuentes

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