Comprender la genética compleja detrás de la esquizofrenia
Como escribí hace cinco años, los genes y las mutaciones genéticas de la esquizofrenia no parecen ayudar realmente a comprender las causas subyacentes de este trastorno. Sin embargo, han tenido un gran éxito al mostrar cuán increíblemente complejo es realmente un trastorno como la esquizofrenia.
Nueva investigación publicada en Naturaleza da más evidencia a esta complejidad. Los efectos combinados de muchos genes y mutaciones genéticas están implicados en la esquizofrenia.
Las conversaciones Annabel Bligh tiene la historia:
Muchos estudios han demostrado que la esquizofrenia es hereditaria, por lo que los genes son sin duda un factor. Una décima parte de las personas con esquizofrenia tienen un padre con la afección. Pero, a pesar de su alta heredabilidad, una gran cantidad de personas con esquizofrenia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
La búsqueda de un "gen de la esquizofrenia", aunque popular, no ha resultado fructífera. Esta investigación arroja luz sobre cómo la genética juega un papel en los casos que no se han heredado.
El nuevo estudio se realizó con el ADN de la sangre extraído de casi 7.000 búlgaros y suecos, examinando a los que fueron diagnosticados con esquizofrenia y comparándolos con otros sin el trastorno.
Los científicos pudieron identificar los sitios de mutaciones genéticas e identificar patrones que revelan pistas sobre la biología subyacente a la esquizofrenia. En lugar de encontrar sólo unos pocos genes "defectuosos", los dos estudios determinan que la base genética de la esquizofrenia es tremendamente compleja. Los datos confirman que es una gran cantidad de mutaciones genéticas raras las que contribuyen al riesgo de desarrollar el trastorno.
Las mutaciones genéticas encontradas en esta última investigación representan solo el 5 por ciento de los casos de esquizofrenia, lo que deja a un enorme 95 por ciento de las personas con esquizofrenia sin respuestas. Esta nueva investigación es consistente con investigaciones anteriores sobre la genética de la esquizofrenia: las mutaciones representan solo una pequeña parte de los afectados.
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que afecta solo a un pequeño porcentaje de personas con una enfermedad mental: menos del 1 por ciento de la población. Sus síntomas bien conocidos incluyen alucinaciones y delirios persistentes. Las personas con esquizofrenia tienden a padecer el trastorno la mayor parte de su vida adulta, y el inicio suele ocurrir a los veinte años. Los medicamentos y la terapia suelen ayudar a las personas con esquizofrenia, pero a menudo las personas sufren síntomas continuos durante toda su vida.
La buena noticia es que a medida que avanzan las mejoras tecnológicas, también lo hace nuestra capacidad para analizar rápidamente las enormes cantidades de análisis de datos necesarios para encontrar relaciones entre genes y mutaciones genéticas. Ahora estamos profundizando en nuestro ADN que nunca, mejorando nuestra comprensión de la base genética de la esquizofrenia.
Nunca me había convencido de que la genética explicara tanto sobre la esquizofrenia como creen algunos investigadores. Estoy seguro de que es parte del complejo rompecabezas de la esquizofrenia, pero cualquier solución relacionada con la genética no será una solución relevante para la mayoría de las personas con este trastorno.
