Dos genes de riesgo de Alzheimer relacionados con la atrofia cerebral
Dos variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer se han relacionado más específicamente con la atrofia cerebral que es característica de la enfermedad.
Un nuevo estudio, dirigido por Liana Apostolova, MD, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, también encontró que las proteínas producidas por los genes y que circulan en la sangre estaban asociadas con la atrofia cerebral y podrían usarse en pruebas relacionadas con el Alzheimer en el futuro.
Se cree que el estudio es el primero en vincular directamente variantes comunes de los genes, ABCA7 y MA4A6A, con la atrofia en las regiones corticales e hipocampales del cerebro, que están asociadas con la memoria y otras funciones clave, según el investigador.
También se cree que es el primero en relacionar la atrofia con los niveles de proteínas en la sangre producidas por los genes.
"También encontramos que los niveles de los productos proteicos de estos genes, que circulan en la sangre periférica, estaban asociados con la atrofia cortical e hipocampal", dijo. "Este hallazgo sugiere que esos resultados de la expresión genética podrían convertirse en análisis de sangre de biomarcadores útiles para la enfermedad de Alzheimer".
Para el nuevo estudio, los investigadores identificaron las nueve variantes genéticas principales que se han asociado con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, sin incluir el gen APOe4 que durante mucho tiempo se ha relacionado con un mayor riesgo de varias características de la enfermedad de Alzheimer.
Utilizando herramientas de imágenes por resonancia magnética para medir el tamaño del cerebro y el análisis genético, los investigadores buscaron asociaciones entre las variantes genéticas y la atrofia en las regiones cortical e hipocampal del cerebro, que son biomarcadores físicos establecidos de la enfermedad de Alzheimer.
Los estudios se realizaron en 50 participantes sin dificultades cognitivas y en 90 a los que se les había diagnosticado un deterioro cognitivo leve, una afección que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Todos los participantes tenían 50 años o más.
Solo dos de las variantes genéticas, conocidas como ABCA7 y MA4A6A, parecían estar asociadas con los cambios en la estructura cerebral, informaron los investigadores.
El estudio fue publicado en la revista Neurobiología del envejecimiento.
Fuente: Universidad de Indiana
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