Factores complejos de las discapacidades del aprendizaje relacionadas con el tumor

La nueva evidencia sugiere que los factores que contribuyen a los problemas de aprendizaje asociados con un trastorno de tumor cerebral hereditario son mucho más complejos de lo esperado.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis descubrieron que los problemas de aprendizaje y atención asociados con la neurofibromatosis 1 (NF1) son multifactoriales.

La NF1 se encuentra entre los síndromes de cáncer cerebral pediátrico heredados más comunes y los niños desarrollan con frecuencia tumores cerebrales de bajo grado.

"Si bien una de nuestras principales prioridades es detener el crecimiento del tumor, también es importante asegurarnos de que estos niños no tengan los desafíos adicionales de vivir con problemas de aprendizaje y de comportamiento", dice el autor principal David H. Gutmann, M.D., Ph.D.

“Nuestros resultados sugieren que los problemas de aprendizaje en estos pacientes pueden ser causados ​​por más de un factor. El éxito del tratamiento depende de la identificación de las razones biológicas subyacentes a los problemas observados en pacientes individuales con NF1 ".

El estudio aparece en línea en Anales de neurología.

Según Gutmann, los científicos están divididos al considerar la base de las anomalías en el aprendizaje y los déficits de atención asociados a la NF1.

Las mutaciones en el gen Nf1 pueden alterar la regulación normal de una proteína importante llamada RAS en el hipocampo, una región del cerebro fundamental para el aprendizaje. El trabajo inicial de otros investigadores había demostrado que el aumento de la actividad de RAS debido a la función defectuosa del gen Nf1 afecta la memoria y la atención en algunos modelos de ratón Nf1.

Sin embargo, estudios anteriores mostraron que una mutación en el gen Nf1 reduce los niveles de dopamina, un neurotransmisor involucrado en la atención.

La nueva investigación sugiere que ambas partes pueden tener razón.

En el último estudio, la becaria postdoctoral Kelly Diggs-Andrews, Ph.D., encontró que las ramas de las células nerviosas productoras de dopamina que normalmente se extienden hacia el hipocampo son más cortas en los ratones Nf1. Como resultado, los niveles de dopamina son más bajos en esa parte del cerebro.

“Estos resultados y los hallazgos anteriores sugieren que hay una variedad de formas en que la NF1 puede causar disfunción cognitiva en las personas”, dice Gutmann.

"Algunos pueden tener problemas causados ​​solo por el aumento de la función de RAS, otros pueden tener problemas atribuibles a la reducción de la dopamina y un tercer grupo puede tener dificultades causadas por anomalías tanto de RAS como de la dopamina".

Para personalizar la terapia del paciente, Gutmann y sus colegas ahora están trabajando para desarrollar formas de cuantificar las contribuciones de la dopamina y RAS a los trastornos del aprendizaje relacionados con la NF1.

Fuente: Facultad de Medicina de la Universidad de Washington