La percepción del "sexto sentido" puede ser precisa

Una nueva investigación que emana de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) sugiere que un gen en particular controla aspectos específicos del contacto humano y la propiocepción. Este gen proporciona a las personas un "sexto sentido" que les permite tener conciencia del cuerpo en el espacio.

Con la ayuda de dos pacientes jóvenes con un trastorno neurológico único, los investigadores identificaron un gen llamado PIEZO2 que proporciona la información sensorial adicional.

Las mutaciones en el gen causaron que los dos individuos tuvieran problemas de movimiento y equilibrio y la pérdida de algunas formas de contacto. A pesar de sus dificultades, ambos parecían hacer frente a estos desafíos confiando en gran medida en la visión y otros sentidos.

"Nuestro estudio destaca la importancia crítica de PIEZO2 y los sentidos que controla en nuestra vida diaria", dijo Carsten G. Bönnemann, MD, investigador principal del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los NIH (NINDS) y co-líder de la estudiar.

“Los resultados establecen que PIEZO2 es un gen de tacto y propiocepción en humanos. Comprender su papel en estos sentidos puede proporcionar pistas sobre una variedad de trastornos neurológicos ".

El estudio aparece en el Revista de Medicina de Nueva Inglaterra.

El equipo de expertos del Dr. Bönnemann utiliza técnicas genéticas de vanguardia para ayudar a diagnosticar a niños de todo el mundo que tienen trastornos que son difíciles de caracterizar.

Los dos pacientes de este estudio no son parientes, uno de nueve y el otro de 19 años. Tienen dificultades para caminar; deformidades de cadera, dedos y pies; y espinas anormalmente curvadas diagnosticadas como escoliosis progresiva.

Trabajando con el laboratorio de Alexander T. Chesler, Ph.D., los investigadores descubrieron que los pacientes tienen mutaciones en el gen PIEZO2 que parecen bloquear la producción o actividad normal de las proteínas Piezo2 en sus células.

Piezo2 es lo que los científicos llaman una proteína mecanosensible porque genera señales nerviosas eléctricas en respuesta a cambios en la forma celular, como cuando las células de la piel y las neuronas de la mano se presionan contra una mesa. Los estudios en ratones sugieren que Piezo2 se encuentra en las neuronas que controlan el tacto y la propiocepción.

"Como alguien que estudia Piezo2 en ratones, trabajar con estos pacientes fue una lección de humildad", dijo el Dr. Chesler.

“Nuestros resultados sugieren que son ciegos al tacto. Es posible que la versión de Piezo2 del paciente no funcione, por lo que sus neuronas no pueden detectar el tacto o los movimientos de las extremidades ".

Más exámenes en el Centro Clínico de los NIH sugirieron que los pacientes jóvenes carecen de conciencia corporal. Vendarles los ojos hacía que caminar fuera extremadamente difícil, lo que les hacía tambalearse y tropezar de un lado a otro mientras los asistentes evitaban que se cayeran.

Cuando los investigadores compararon a los dos pacientes con voluntarios no afectados, encontraron que vendar los ojos a los pacientes jóvenes les dificultaba alcanzar de manera confiable un objeto frente a sus caras que a los voluntarios.

Sin mirar, los pacientes no podían adivinar la dirección en que se movían sus articulaciones tan bien como los sujetos de control.

Los pacientes también eran menos sensibles a ciertas formas de tacto. No podían sentir las vibraciones de un diapasón que zumbaba tan bien como los sujetos de control. Tampoco pudieron notar la diferencia entre uno o dos extremos pequeños de una pinza presionados firmemente contra sus palmas. Los escáneres cerebrales de un paciente no mostraron respuesta cuando se rozó la palma de su mano.

Sin embargo, los pacientes pudieron sentir otras formas de tacto. Acariciar o cepillar la piel con vello normalmente se percibe como agradable. Aunque ambos sintieron el roce de la piel peluda, uno afirmó que se sentía espinoso en lugar de la sensación agradable que informaron los voluntarios no afectados. Los escáneres cerebrales mostraron diferentes patrones de actividad en respuesta al cepillado entre voluntarios no afectados y el paciente que sintió picazón.

A pesar de estas diferencias, el sistema nervioso de los pacientes parecía desarrollarse normalmente. Pudieron sentir dolor, picazón y temperatura normalmente; los nervios de sus extremidades conducían la electricidad rápidamente; y sus cerebros y habilidades cognitivas eran similares a los de los sujetos de control de su edad.

"Lo notable de estos pacientes es cuánto compensa su sistema nervioso por la falta de conciencia del cuerpo y del tacto", dijo el Dr. Bönnemann.

"Sugiere que el sistema nervioso puede tener varias vías alternativas que podemos aprovechar al diseñar nuevas terapias".

Drs. Bönnemann y Chesler concluyeron que la escoliosis y los problemas articulares de los pacientes en este estudio sugieren que Piezo2 se requiere directamente para el crecimiento normal y la alineación del sistema esquelético o que el tacto y la propiocepción guían indirectamente el desarrollo esquelético.

“Nuestro estudio demuestra que la investigación de banco y junto a la cama están conectadas por una calle de dos vías”, dijo el Dr. Chesler.

“Los resultados de la investigación básica de laboratorio guiaron nuestro examen de los niños. Ahora podemos llevar ese conocimiento al laboratorio y usarlo para diseñar experimentos futuros que investiguen el papel de PIEZO2 en el sistema nervioso y el desarrollo musculoesquelético ”.

Fuente: NIH