Nuevas mutaciones relacionadas con la esquizofrenia
La investigación brinda a los científicos una mejor comprensión de la base genética de la esquizofrenia y otros trastornos mentales y podría conducir a mejores herramientas de diagnóstico y tratamientos.
“Incluso podríamos llamarlo una pequeña revolución en el dominio de la genética psiquiátrica”, dijo Simon Girard, quien presentó los resultados en la 16ª Reunión Anual del Genoma Humano en Sydney la semana pasada.
La esquizofrenia es un trastorno multifacético que se manifiesta a través de una amplia gama de síntomas. La amplia diversidad de la enfermedad siempre ha dificultado el diagnóstico y el tratamiento, así como el estudio de su causa subyacente.
Aunque la heredabilidad de la enfermedad es alta, la esquizofrenia y otros trastornos mentales a menudo hacen que las víctimas no tengan hijos. Debido a esto, se esperaría que las mutaciones que causan la enfermedad desaparezcan lentamente del acervo genético humano, junto con la esquizofrenia misma. Sin embargo, la aparición de esquizofrenia sigue siendo sorprendentemente constante en todo el mundo.
Este misterio puede explicarse en estos últimos hallazgos, ya que los investigadores ahora han identificado una tasa inusualmente alta dede novo mutaciones (DNM) en los genes de los esquizofrénicos.
Para el estudio, los genetistas compararon las secuencias de genes de 14 pacientes con esquizofrenia con las de sus padres. En los genes de los 14 pacientes, los investigadores encontraron 15 DNM, que es significativamente más de seis, el número que reflejaría la tasa promedio de mutación en humanos.
Sin embargo, no estaba claro si la tasa general de DNM en los pacientes es más alta de lo normal.
“Solo estábamos mirando los genes. Tal vez si analizáramos todo el genoma, las tasas dede novola mutación sería la misma ”, dijo Girard.
La hipótesis de los investigadores de que los DNM son responsables de la esquizofrenia está respaldada por los hallazgos de otros dos grupos de investigación. Estos también encontraron números extrañamente altos de DNM en los genes de pacientes con retraso mental y autismo.
"Lo que está sucediendo en este momento es que otras personas encuentran lo mismo en otros trastornos estrechamente relacionados", dijo Girard. "Es muy emocionante estar justo en medio de eso porque en realidad podríamos estar definiendo un nuevo paradigma para la genética de los trastornos psiquiátricos".
Peter Visscher, presidente de genética cuantitativa de la Universidad de Queensland, cree que este estudio es un excelente ejemplo de lo que pueden hacer las tecnologías modernas de secuenciación. Pero advierte contra sacar conclusiones demasiado contundentes.
"Si encuentra una mutación, no significaper se que esa es la mutación que está causando la enfermedad ”, dijo. "Normalmente, en genética, cuando hacemos una declaración sobre una variante [mutación] particular que tiene un efecto, es porque vemos la misma variante [que tiene el mismo efecto] en diferentes personas".
En última instancia, los investigadores esperan utilizar la secuenciación de genes para diagnosticar subtipos específicos de esquizofrenia y luego tratar cada tipo con medicamentos específicos. "Pero se necesitará mucha más investigación para llegar allí", dijo Girard. "Esperamos que cientos de genes estén involucrados en la enfermedad".
Fuente: Université de Montréal
