Conexiones cerebrales anormales relacionadas con el autismo
Los investigadores utilizaron una nueva forma de tecnología de imágenes cerebrales para proporcionar evidencia visual que asocia el autismo con conexiones cerebrales desordenadas, incluidos defectos en la conducción nerviosa.
El problema en la conducción de señales proviene de fallas en la mielina, la capa grasa y aislante que ayuda a las fibras nerviosas a conducir señales y que forma la materia blanca del cerebro.
Los investigadores dicen que los estudios genéticos y celulares proporcionaron pistas que sugerían anomalías en la forma en que las células cerebrales (neuronas) se conectan entre sí y influyen en el desarrollo de los TEA.
Los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética (IRM) avanzadas para obtener imágenes de los cerebros de 40 pacientes (bebés hasta los 25 años) con complejo de esclerosis tuberosa y 29 controles sanos de la misma edad.
La esclerosis tuberosa es una afección genética rara que a menudo se asocia con déficits cognitivos y conductuales, incluidos los TEA aproximadamente el 50 por ciento de las veces.
“Los pacientes con esclerosis tuberosa pueden ser diagnosticados al nacer o potencialmente antes del nacimiento, debido a los tumores cardíacos que son visibles en la ecografía, lo que nos brinda la oportunidad de comprender los circuitos del cerebro a una edad temprana”, explica Mustafa Sahin, MD, Ph. RE. del Children's Hospital Boston y coautor del estudio.
“Nuestro objetivo final es utilizar imágenes en la infancia para encontrar qué pacientes con esclerosis tuberosa tienen un alto riesgo de autismo para que podamos intervenir temprano. Esto también puede tener implicaciones para el autismo en pacientes sin esclerosis tuberosa ".
El equipo utilizó una técnica de resonancia magnética relativamente nueva llamada imágenes de tensor de difusión para rastrear las vías de las fibras nerviosas midiendo la difusión del agua en el cerebro.
Los investigadores siguieron a 40 pacientes con esclerosis tuberosa; 24 tenían retrasos en el desarrollo clínicamente significativos o discapacidad intelectual y 12 tenían TEA. Los TEA fueron diagnosticados clínicamente por un neurólogo pediátrico y, en la mayoría de los casos, por el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS).
En general, en comparación con los controles, los pacientes con esclerosis tuberosa presentaron hallazgos compatibles con anomalías en la sustancia blanca (que está compuesta en parte por mielina). Los pacientes con esclerosis tuberosa y TEA tenían vías nerviosas desorganizadas y problemas de conducción nerviosa.
Las imágenes mostraron que los axones (nervios) de los sujetos de control seguían direcciones bien definidas en haces organizados, mientras que los axones de los pacientes con TEA tendían a no orientarse juntos en direcciones comunes.
Los pacientes con esclerosis tuberosa sin TEA mostraron solo una ligera desorganización en comparación con los controles.
"Este estudio muestra que podemos usar imágenes de tensor de difusión para diferenciar a los pacientes tuberosos con autismo de los que no lo tienen", dijo Sahin.
“Nuestros avances en imágenes y en análisis de imágenes nos permiten identificar y caracterizar cuantitativamente las alteraciones en el desarrollo del cerebro que no son fácilmente visibles en las imágenes convencionales”, dijo Warfield.
"En última instancia, las imágenes desempeñarán un papel crucial en la identificación de quiénes pueden beneficiarse del tratamiento y en ver los cambios en el cerebro en respuesta al tratamiento".
Fuente: Children's Hospital Boston
