ID de la base de datos del genoma 18 genes más del autismo

Los investigadores han identificado 18 variaciones genéticas adicionales que parecen aumentar el riesgo de autismo, según el último estudio del proyecto Autism Speaks MSSNG, el programa de secuenciación del genoma del autismo más grande del mundo.

La investigación, publicada en la revista Neurociencia de la naturaleza, implicó el análisis de 5,205 genomas completos de familias afectadas por el autismo. Las letras omitidas en MSSNG (pronunciadas “missing”) representan la información faltante sobre el autismo que el programa de investigación busca brindar.

"Es digno de mención que todavía estamos encontrando nuevos genes del autismo, y mucho menos 18 de ellos, después de una década de intenso enfoque", dijo el coautor del estudio Mathew Pletcher, Ph.D., vicepresidente de descubrimiento genómico de Autism Speaks. "Con cada descubrimiento de un nuevo gen, podemos explicar más casos de autismo, cada uno con su propio conjunto de efectos conductuales y muchos con problemas médicos asociados".

Hasta ahora, la investigación que utiliza la base de datos genómica MSSNG ha identificado 61 variaciones genéticas que afectan el riesgo de autismo. Los investigadores han vinculado varias de estas variaciones con afecciones médicas adicionales que a menudo acompañan al autismo. El objetivo, dijo Pletcher, "es avanzar en los tratamientos personalizados para el autismo mediante la profundización de nuestra comprensión de los muchos subtipos de la enfermedad".

Los investigadores encontraron que muchos de los 18 genes del autismo recientemente identificados afectan el funcionamiento de un pequeño subconjunto de vías biológicas en el cerebro. Todas estas vías afectan la forma en que las células cerebrales se desarrollan y se comunican entre sí.

“En total, el 80 por ciento de las 61 variaciones genéticas descubiertas a través del MSSNG afectan las vías bioquímicas que tienen un claro potencial como objetivos para futuros medicamentos”, dijo Pletcher.

Cada vez más, los investigadores del autismo predicen que se desarrollarán tratamientos personalizados y más efectivos a partir de la comprensión de estas vías cerebrales comunes y cómo las alteran las diferentes variaciones genéticas.

"La base de datos MSSNG sin precedentes está permitiendo la investigación de los muchos 'autismos' que componen el espectro del autismo", dijo el investigador principal del estudio, Stephen Scherer, Ph.D.

Por ejemplo, algunas de las alteraciones genéticas encontradas en el estudio ocurrieron en familias con una persona gravemente afectada por el autismo y otras en el extremo más leve del espectro, dijo Scherer.

"Esto refuerza la importante neurodiversidad involucrada en esta compleja condición", dijo. “Además, la profundidad de la base de datos MSSNG nos permitió identificar a individuos resistentes que portan variaciones genéticas asociadas al autismo sin desarrollar autismo. Creemos que esto también es una parte importante de la historia de la neurodiversidad ".

Los hallazgos revelan cómo la secuenciación del genoma completo puede guiar la atención médica en la actualidad. Por ejemplo, al menos dos de los cambios genéticos asociados al autismo descritos en el artículo estaban relacionados con un mayor riesgo de convulsiones. Otro estaba relacionado con un mayor riesgo de defectos cardíacos y otro más con diabetes en adultos.

Los resultados muestran cómo la secuenciación del genoma completo para el autismo puede proporcionar una guía médica adicional a las personas, las familias y sus médicos, dicen los investigadores.

Fuente: Autism Speaks