Gran avance para la esquizofrenia y el trastorno bipolar

Hoy temprano, informamos que investigadores financiados por el NIMH en tres institutos de investigación genética diferentes de todo el mundo colaboraron y publicaron tres nuevos estudios ayer en la revista, Naturaleza, que sugirió un verdadero avance en nuestra comprensión de la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Y pensar que a principios de esta semana, estaba descartando los hallazgos en gran parte inconclusos de la investigación genética en enfermedades mentales.

Uno de los investigadores comentó sobre los hallazgos: “Había una superposición sustancial en el riesgo genético de esquizofrenia y trastorno bipolar que era específico de los trastornos mentales. No vimos ninguna asociación entre las variantes genéticas sospechosas y media docena de trastornos no psiquiátricos comunes ". Este es un descubrimiento importante: que algunas de las raíces de la esquizofrenia y el trastorno bipolar pueden ser muy similares. Esto también puede comenzar a explicar parcialmente por qué los fármacos (antipsicóticos atípicos) desarrollados para la esquizofrenia también parecen funcionar para el trastorno bipolar.

Además, los tres estudios implicaron un área del cromosoma 6, que se sabe que incluye genes involucrados en la inmunidad. Esta área también tiene genes que parecen controlar cómo y cuándo los genes se activan y desactivan. Como señala el NIMH, este hotspot de asociación podría ayudar a explicar cómo los factores ambientales afectan el riesgo de esquizofrenia.

El otro hallazgo importante de estos estudios fue el enorme impacto de la combinación de datos y recursos en la investigación genética. Sin grandes tamaños de muestra de datos, la investigación genética a menudo termina en un callejón sin salida. Al poder analizar más de 30.000 variantes genéticas en más de 3.000 personas con esquizofrenia y 3.000 personas sin esquizofrenia, los investigadores pudieron sacar conclusiones basadas en los datos. Un tamaño de muestra más pequeño hubiera hecho imposibles tales conclusiones.

Aunque la gran mayoría de las causas genéticas de la esquizofrenia y el trastorno bipolar siguen siendo desconocidas (los estudios actuales podrían representar solo aproximadamente el 30 por ciento del riesgo genético), la investigación actual es una contribución importante a nuestro conocimiento real de cómo se pueden causar estos trastornos. por variantes de genes. Además, estos hallazgos más recientes no darán como resultado ningún tratamiento nuevo para los trastornos en los próximos años. Pero los científicos están realmente entusiasmados con los hallazgos, algo algo raro cuando se habla de investigación genética.

Con más investigaciones genéticas como esta en curso, sospecho que veremos más avances similares a este en los próximos años. Estos estudios nos acercan más a la comprensión de algunas de las posibles causas que contribuyen a estas afecciones, que quizás algún día podrían allanar el camino hacia nuevos tratamientos para ellas.