Nueva identificación de enfermedad cerebral con similitudes con la enfermedad de Alzheimer
Los investigadores han identificado una enfermedad que tiene síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer pero que es biológicamente diferente.
Los investigadores creen que la capacidad de diagnosticar diferentes formas de deterioro de la memoria ayudará al desarrollo de tratamientos efectivos para las enfermedades cerebrales.
La nueva enfermedad neurológica se llama tauopatía primaria relacionada con la edad (PART). Los pacientes con PART desarrollan un deterioro cognitivo que puede ser indistinguible de la enfermedad de Alzheimer, pero carecen de las placas de proteína amiloide reveladoras de la enfermedad de Alzheimer.
El estudio multiinstitucional fue codirigido por Peter T.Nelson, MD, Ph.D., del Centro Sanders-Brown sobre el Envejecimiento de la Universidad de Kentucky, y John F.Crary, MD, Ph.D., de Patología y Neurociencia con Mount Sinai Hospital.
El estudio ha sido publicado en la revista Acta Neuoropathologica.
“Para hacer un diagnóstico de Alzheimer es necesario ver dos cosas juntas en el cerebro de un paciente: placas amiloides y estructuras llamadas ovillos neurofibrilares compuestos por una proteína llamada tau”, dijo Nelson.
"Sin embargo, los estudios de autopsias han demostrado que algunos pacientes tienen ovillos pero no placas y durante mucho tiempo nos preguntamos qué condición tenían estos pacientes".
Hasta ahora, los investigadores han considerado que los casos con solo ovillos son Alzheimer en una etapa muy temprana o una variante de la enfermedad en la que las placas son más difíciles de detectar.
Sin embargo, estudios bioquímicos y genéticos en profundidad previos no han revelado la presencia de amiloide anormal en estos pacientes. Aunque los pacientes que solo tienen enredos pueden tener problemas de memoria, la presencia de placas es un requisito clave para el diagnóstico de Alzheimer.
En el estudio actual, investigadores de Estados Unidos (incluidos cinco de Sanders-Brown), Canadá, Europa y Japón se unieron para formalizar los criterios para diagnosticar este nuevo trastorno neurológico.
El estudio establece que PART es una tauopatía primaria, una enfermedad causada directamente por la proteína tau en los ovillos. Por el contrario, se cree que muchos de los ovillos neurofibrilares en el cerebro de Alzheimer surgen de manera secundaria al amiloide o algunos otros estímulos.
Los investigadores proponen que las personas que tienen ovillos similares a los que se encuentran en la enfermedad de Alzheimer pero que no tienen placas amiloides detectables deberían ahora clasificarse como PART.
La PART es más grave en pacientes de edad avanzada, pero generalmente es leve en personas de edad avanzada más jóvenes. En la enfermedad de Alzheimer, los ovillos se extienden por todo el cerebro, pero en los casos PART los ovillos se restringen principalmente a estructuras importantes para la memoria.
Los investigadores dicen que es demasiado pronto para decir qué tan común es PART, pero dado que los ovillos son casi universales en el cerebro de las personas mayores, podría estar más extendido de lo que generalmente se reconoce.
Nuevas pruebas de diagnóstico que utilizan escáneres cerebrales y biomarcadores del líquido cefalorraquídeo para amiloide y tau están encontrando proporciones sorprendentemente altas de pacientes (hasta un 25 por ciento en algunos estudios) con deterioro cognitivo leve que son positivos para tau pero negativos para amiloide.
“Hasta ahora, PART ha sido difícil de tratar o incluso estudiar debido a la falta de criterios bien definidos”, dijo el Dr. Nelson. “Ahora que la comunidad científica ha llegado a un consenso sobre cuáles son las características clave de PART, esto ayudará a los médicos a diagnosticar temprano diferentes formas de deterioro de la memoria.
"Estos avances tendrán un gran impacto en nuestra capacidad para reconocer y desarrollar tratamientos efectivos para las enfermedades cerebrales que se observan en las personas mayores".
La identificación del tipo de trastorno neurológico en las primeras etapas de la enfermedad es fundamental para que el tratamiento comience antes de que se produzca un daño cerebral irreparable. Sin embargo, en ausencia de criterios claros, ha sido difícil distinguir diferentes formas de trastornos neurológicos.
Como resultado, los pacientes de PART pueden haber confundido los ensayos clínicos de fármacos dirigidos a amiloide para la enfermedad de Alzheimer, ya que es poco probable que estos tratamientos sean eficaces contra los ovillos.
Junto con el desarrollo de mejores biomarcadores y factores de riesgo genéticos para la demencia, los nuevos criterios de diagnóstico ayudarán a los pacientes de PART a recibir una terapia más dirigida y mejorar la precisión de los ensayos clínicos de medicamentos para el Alzheimer.
Fuente: Universidad de Kentucky
