El enfoque multidisciplinario ayuda en el diagnóstico del autismo

Investigadores franceses han combinado tres enfoques clínicos, neurofisiológicos y genéticos para comprender mejor los mecanismos cerebrales que causan el autismo.

Los investigadores del Inserm y del Hospital Universitario Regional de Tours utilizaron el enfoque con dos familias para ayudarles a identificar combinaciones de genes específicos en pacientes autistas que los distinguieran de los pacientes con discapacidad intelectual.

Los investigadores creen que el enfoque ofrece nuevas perspectivas para el diagnóstico y la comprensión de los mecanismos fisiológicos del autismo.

El estudio aparece en la revista Psiquiatría molecular.

El autismo es una condición caracterizada por una gran heterogeneidad, tanto en términos de manifestaciones clínicas como de genética. Actualmente se estima que cerca de 400 genes pueden estar involucrados en este trastorno.

El diagnóstico de esta afección es aún más complejo porque a menudo se asocia con otros trastornos del desarrollo que involucran los mismos genes.

Para mejorar el diagnóstico, los investigadores de Inserm utilizaron un enfoque multimodal original que combinaba:

  • valoración clínica;
  • análisis genómico de alto rendimiento para secuenciar todos los genes;
  • análisis de la actividad eléctrica del cerebro en respuesta a la percepción de un cambio (electroencefalografía (EEG)).

Dos familias con miembros afectados por autismo y / o discapacidad intelectual se beneficiaron de este enfoque integrado.

En estas dos familias, todos los individuos afectados por la enfermedad portaban una mutación en el gen NLGN4X, que se manifestaba en el cerebro como problemas en la transmisión de información por las neuronas.

Usando EEG, los investigadores observaron principalmente un patrón de ondas cerebrales anormal, característico de los pacientes con autismo.Los otros miembros de la familia, incluidos aquellos con discapacidad intelectual, no mostraron esta característica.

Gracias a este nuevo enfoque, se caracterizó una segunda mutación rara y se relacionó con la actividad cerebral atípica medida por EEG en pacientes autistas.

Según los investigadores, los Dres. Frédéric Laumonnier y Frédérique Bonnet-Brilhault, "Este estudio nos ayuda a darnos cuenta de que no existe un 'gen para el autismo', sino combinaciones de genes implicados en el neurodesarrollo que afectan el desarrollo de las redes neuronales a las que se dirige esta enfermedad".

Los investigadores creen que identificar estas combinaciones es un paso clave en la comprensión de la fisiopatología y, en última instancia, en el desarrollo de fármacos terapéuticos dirigidos.

Fuente: Inserm / EurekAlert