Numerosos factores genéticos relacionados con el autismo
Un estudio colaborativo ha descubierto que cientos de pequeñas variaciones genéticas están asociadas con los trastornos del espectro autista.
El estudio refuerza la teoría de que el autismo no es causado por uno o dos defectos genéticos importantes, sino por muchas variaciones pequeñas, cada una asociada con un pequeño porcentaje de casos.
Matthew State, M.D., Ph.D., dirigió el equipo de investigación en su revisión de más de 1,000 familias en las que había un solo niño con un trastorno del espectro autista, un hermano no afectado y padres no afectados.
El equipo comparó a las personas con autismo con sus hermanos para determinar qué tipos de cambios genéticos distinguían al niño afectado del niño no afectado.
"Gracias a una colaboración ambiciosa entre un gran grupo de investigadores de autismo de todo el país, con el apoyo de la Fundación Simons, pudimos enfocarnos en una población de estudio ideal", dijo State, codirector del Programa de Yale sobre Neurogenética. "Hizo toda la diferencia en nuestra capacidad para identificar varias regiones del genoma que contribuyen claramente al autismo".
El estudio se publica en la revista Neurona.
Uno de los hallazgos más intrigantes apunta a la misma pequeña sección del genoma que causa el síndrome de Williams, un trastorno del desarrollo marcado por una alta sociabilidad y una aptitud inusual para la música.
"En el autismo, hay un aumento en el material cromosómico, una copia adicional de esta región, y en el síndrome de Williams, hay una pérdida de ese mismo material", dijo State.
“Lo que hace que esta observación sea particularmente interesante es que el síndrome de Williams es conocido por un tipo de personalidad que es muy empático, social y sensible al estado emocional de los demás. Las personas con autismo a menudo tienen dificultades en la dirección opuesta.
"Esto sugiere que hay una clave importante en esa región para comprender la naturaleza del cerebro social".
State y su equipo también encontraron alrededor de otras 30 regiones en el genoma que muy probablemente están contribuyendo al autismo; media docena de esas regiones mostraron la evidencia más sólida.
"Ahora estamos pasando a una segunda fase del estudio que analiza 1.600 familias adicionales y deberíamos poder identificar múltiples regiones nuevas que están fuertemente implicadas en el autismo", dijo.
Los investigadores son optimistas acerca de los nuevos hallazgos y señalan que la genética es el primer paso para comprender lo que realmente está sucediendo a nivel molecular y celular del cerebro.
"Podemos utilizar estos hallazgos genéticos para comenzar a desentrañar la biología subyacente del autismo", dijo Sanders. "Esto ayudará enormemente en el esfuerzo por identificar nuevos y mejores enfoques de tratamiento".
Fuente: Universidad de Yale
