La prueba genética puede ayudar a predecir el riesgo de esquizofrenia
Los investigadores han creado una prueba que puede predecir si una persona tiene un riesgo mayor o menor de esquizofrenia.
Dirigido por científicos de la Universidad de Indiana, el equipo de investigación identificó un grupo de genes más asociados con la esquizofrenia. Usando un enfoque de genómica funcional que incorpora una serie de técnicas experimentales, los científicos pudieron aplicar la prueba genética a los datos de otros estudios de esquizofrenia e identificar con éxito qué pacientes habían sido diagnosticados con esquizofrenia, según el estudio, que fue publicado en línea por el diario Psiquiatría molecular.
La prueba del prototipo pudo predecir si una persona tenía un riesgo mayor o menor de esquizofrenia en aproximadamente dos tercios de los casos, informan los investigadores.
Los investigadores también proponen que la esquizofrenia es una enfermedad que surge de una combinación de variaciones genéticas que afectan el desarrollo del cerebro y las conexiones neuronales, junto con factores ambientales, en particular el estrés.
"En esencia, la esquizofrenia es una enfermedad de conectividad celular disminuida en el cerebro, precipitada por el estrés ambiental durante el desarrollo del cerebro, entre aquellos con vulnerabilidad genética", dijo el investigador principal Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., profesor asociado de psiquiatría y neurociencia médica en la Facultad de Medicina de IU y director del Laboratorio de Neurofenómica del Instituto de Investigación Psiquiátrica de IU. "Por primera vez tenemos una lista completa de los genes que tienen la mejor evidencia de participación en la esquizofrenia".
Cuando se perfeccione la prueba que calcula el riesgo de esquizofrenia, podría proporcionar orientación a los cuidadores y profesionales de la salud sobre los jóvenes de familias con antecedentes de la enfermedad, lo que provocaría una intervención y un tratamiento tempranos, dijo Niculescu.
Hizo hincapié en que una puntuación que indica un mayor riesgo de esquizofrenia "no determina su destino. Simplemente significa que su conectividad neuronal es diferente, lo que podría hacerlo más creativo o más propenso a las enfermedades. Todo está en un continuo: estas variantes genéticas están presentes en toda la población. Si tiene demasiados, en la combinación incorrecta, en un entorno en el que está expuesto al estrés, el alcohol y las drogas, etc., eso puede conducir al desarrollo de la enfermedad clínica ".
Para identificar y priorizar los genes involucrados en la esquizofrenia, los investigadores combinaron datos de varios tipos de estudios, incluidos estudios de asociación de todo el genoma, datos de expresión genética derivados de muestras de tejido humano, estudios de ligamiento genético, evidencia genética de modelos animales y otros trabajos. Este enfoque, llamado genómica funcional convergente, ha sido promovido por Niculescu y sus colegas, y se basa en múltiples líneas independientes de evidencia para implicar a los genes en los trastornos clínicos.
Los investigadores notaron que los resultados fueron más sólidos cuando los análisis se realizaron utilizando datos a nivel de genes, en lugar de análisis basados en mutaciones individuales, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, en esos genes. Múltiples SNP pueden desencadenar el papel de un gen en el desarrollo de la esquizofrenia, por lo que la evidencia de los genes y los mecanismos biológicos en los que juegan un papel fue mucho más fuerte de un estudio a otro que la evidencia de SNP individuales.
"Al comprender mejor la base genética y biológica de la enfermedad, podemos desarrollar mejores pruebas para ella, así como mejores tratamientos", dijo.
Fuente: Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana
