La investigación futura del cerebro aprovecha el éxito de la genética
Los avances recientes en el campo de la genética también han dado un impulso vital a la investigación del cerebro. De hecho, justo después del primer borrador de secuencia del genoma humano, el campo de la neurogenética se disparó, dicen los líderes en el campo del Baylor College of Medicine y la Emory University School of Medicine.
"Hoy en día, una gran cantidad de trastornos neurológicos de la niñez y la edad adulta se pueden diagnosticar mediante una simple prueba de ADN en sangre periférica", escriben los autores en un resumen publicado en la revista. Neurona. Además, las familias ahora tienen la posibilidad de tener otro hijo con el mismo trastorno.
Las inversiones en investigación ya se han devuelto, no solo en el diagnóstico y conocimiento de estos trastornos, sino también en la esperanza de las familias afectadas por las enfermedades, dicen los autores.
Sin embargo, el campo ya estaba preparado para despegar, dice el Dr. Huda Y. Zoghbi, profesor de genética molecular y humana, pediatría, neurociencia y neurología en BCM y el Dr. Stephen T. Warren, profesor de genética humana, pediatría y bioquímica en Emory.
Una nueva investigación pudo basarse en el trabajo de la década de 1990, que incluyó el hallazgo de genes críticos, incluida la distrofia muscular de Duchenne, Charcot-Marie Tooth y X frágil, agregaron los investigadores.
“No habría sido posible conservar el gen del síndrome de Rett (realizado en el laboratorio de Zoghbi) en 1999 si no hubiera sido por los intensos esfuerzos de mapeo y secuenciación del cromosoma X” que lo precedieron, dijeron los autores.
“Si bien podría decirse que el ritmo de desarrollo de terapias potenciales ha sido relativamente lento en comparación con la velocidad del descubrimiento de genes de enfermedades, no debemos subestimar los grandes beneficios para las familias de la prevención de enfermedades a través del diagnóstico prenatal y los avances en neurobiología fundamental de los estudios de patogénesis trastornos ".
Aunque se ha puesto mucho énfasis en el genoma humano, los avances en el desarrollo de sistemas modelo también han progresado, abriendo un camino para futuros tratamientos basados en un nuevo conocimiento de la neurobiología.
Dado que las pruebas en humanos se basan en dicha investigación, los autores señalan que se debe construir una infraestructura sólida sobre la base de asociaciones entre la investigación académica, las instituciones privadas, el gobierno, las fundaciones y la industria farmacéutica.
Creen que el futuro de la neurogenética se verá reforzado por los siguientes principios: Primero, será necesario invertir en estudios que resulten en una mejor comprensión del desarrollo normal del cerebro, ya que esto ayudará a tratar los trastornos que afectan tanto a los niños como a los adultos y envejecimiento del cerebro.
Luego, la epigenética (y cómo gobierna el desarrollo de la enfermedad) debe investigarse cuidadosamente con una mayor conciencia de cómo sus efectos dominan la enfermedad. Finalmente, debe reconocerse que la plasticidad y la capacidad de recuperación del cerebro humano ayudarán a trazar el futuro del tratamiento.
"Los hallazgos de que varios trastornos, incluidas algunas de las enfermedades degenerativas y del desarrollo más devastadoras, son reversibles en modelos de ratón, brindan la esperanza de que el descubrimiento de formas de contrarrestar o suprimir enfermedades pueda detener o incluso revertir algunos de los trastornos neurológicos y psiquiátricos más graves", dice los autores.
Fuente: Baylor College of Medicine
