Los genes complejos y ocultos pueden estar relacionados con la gravedad del autismo

Una familia de genes ubicados en una parte en gran parte oculta del genoma humano puede estar asociada con la gravedad de los síntomas del autismo, según científicos del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado (CU).

Los hallazgos, publicados en el Revista estadounidense de psiquiatría, podría conducir a nuevos conocimientos sobre el trastorno del espectro autista (TEA) y eventualmente conducir a terapias clínicas para personas con la afección.

Los investigadores descubrieron que los genes críticos, conocidos como la familia Olduvai, están en una parte del genoma humano que es tan complejo y difícil de estudiar que no ha sido investigado por métodos convencionales de análisis del genoma.

Los investigadores, dirigidos por James Sikela, Ph.D., profesor en el departamento de bioquímica y genética molecular de la Facultad de Medicina de CU, analizaron los genomas de personas con autismo y encontraron que, a medida que aumentaba el número de copias de Olduvai, la gravedad de los síntomas del autismo empeoró.

Si bien el laboratorio de Sikela ha mostrado esta misma tendencia anteriormente, el hallazgo no ha sido investigado por otros investigadores debido a la complejidad de la familia Olduvai.

"Nos tomó varios años desarrollar métodos precisos para estudiar estas secuencias, por lo que entendemos completamente por qué otros grupos no se han unido". Dijo Sikela. "Esperamos que al mostrar que el vínculo con la gravedad del autismo se mantiene en tres estudios independientes, impulse a otros investigadores del autismo a examinar esta familia compleja".

Con el fin de proporcionar más evidencia de que el vínculo Olduvai-autismo es real, el equipo de investigación utilizó una población independiente y desarrolló una técnica de medición diferente y de mayor resolución. Este nuevo método también les permitió identificar qué miembros de la gran familia Olduvai pueden estar dirigiendo la asociación.

Aunque se cree que el autismo tiene un fuerte componente genético, los estudios genéticos convencionales se han quedado cortos en los esfuerzos por explicar esta contribución, dijo Sikela.

“El estudio actual agrega más apoyo a la posibilidad de que esta falta de éxito pueda deberse a que los contribuyentes clave al autismo involucran secuencias difíciles de medir, altamente duplicadas y altamente variables, como las que codifican la familia Olduvai y, como resultado, , nunca se han medido directamente en otros estudios sobre el autismo ”, dijo Sikela.

Fuente: Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado