Identificación de la mutación del gen de la esquizofrenia, puede anunciar nuevos medicamentos
Los investigadores han identificado una mutación genética fuertemente relacionada con la esquizofrenia, que podría tener un impacto futuro en los tratamientos disponibles.
El descubrimiento tiene importantes implicaciones prácticas porque el gen identificado por los investigadores es un objetivo especialmente atractivo para el desarrollo de fármacos.
“De alguna manera, este es el tipo de gen que la industria farmacéutica ha estado esperando”, dijo Jonathan Sebat, Ph.D., quien dirigió el equipo internacional de científicos de investigación. “Su actividad puede ser modulada por péptidos sintéticos; y algunos ya han sido creados ".
La esquizofrenia es un trastorno cerebral crónico, grave e incapacitante, con síntomas que incluyen alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento.
Se cree que es causada por factores ambientales y genéticos, más notablemente estos últimos: la enfermedad ocurre en el 1 por ciento de la población general o en el 10 por ciento de las personas que tienen un pariente de primer grado con el trastorno, como un padre o un hermano. .
En un trabajo anterior, Sebat y su colaboradora, la Dra. Mary-Claire King, profesora de genética médica en la Universidad de Washington, descubrieron que las mutaciones raras en muchos lugares del genoma humano resultaban en un riesgo significativamente mayor de esquizofrenia.
Estas mutaciones consistían en variantes del número de copias o CNV, un tipo de variación genética en la que el número de copias de un gen difiere entre individuos. Los hallazgos fueron la primera evidencia concluyente de que mutaciones raras pueden causar esquizofrenia, pero no identificaron los genes específicos involucrados.
El último estudio va mucho más allá. Los investigadores buscaron NVC en los genomas de 8.290 personas con casos diagnosticados de esquizofrenia y 7.431 controles sanos. "Encontramos vínculos muy fuertes a múltiples sitios en el genoma", dijo Sebat.
"Este descubrimiento podría ser el mejor objetivo de los estudios genéticos de las enfermedades mentales". dijo Sebat. "De esto se trata la medicina genómica, encontrar los genes relevantes y utilizar esta información genética para idear una posible estrategia de tratamiento".
Sebat dijo que el próximo paso será probar si compuestos como estos tienen efectos beneficiosos en ratones y en células humanas cultivadas que portan la mutación genética específica.
Los hallazgos se publican en la edición en línea de la revista. Naturaleza.
Fuente: Universidad de California - San Diego
