La edad del padre está relacionada con el autismo y el riesgo de esquizofrenia

Un nuevo estudio respalda la teoría de que la tasa creciente de diagnósticos de autismo en los últimos años se debe en parte al aumento de la edad promedio de los padres.

Los investigadores sugieren que esta teoría puede representar hasta un 20 a 30 por ciento de los casos de autismo y esquizofrenia.

El riesgo aumenta en los hombres mayores debido a mutaciones aleatorias que se vuelven más numerosas con la edad, dicen los científicos. El estudio es el primero en medir los efectos a medida que se acumulan cada año.

La edad de una madre, por otro lado, no tuvo ningún efecto sobre el riesgo de estos dos trastornos.

Los expertos dijeron que los hallazgos no son motivo para renunciar a ser padre en años posteriores, pero pueden tener cierta influencia en las decisiones reproductivas.

El riesgo general para un hombre de 40 años o más es de alrededor del 2 por ciento, como máximo, y hay otros factores biológicos desconocidos que contribuyen.

La investigación se opone a la teoría común de que la edad de la madre es el factor más importante en las probabilidades de que un niño tenga problemas de desarrollo. El riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, aumenta con la edad de la madre.

Sin embargo, cuando se trata de ciertos problemas psiquiátricos y de desarrollo complejos, el mayor riesgo genético comienza en el esperma, no en el óvulo, encontraron los investigadores.

Estudios anteriores también han sugerido esto fuertemente, incluido un análisis publicado en abril que mostró que este riesgo era mayor a los 35 años que a los 25 y aumentaba lentamente con la edad. Por primera vez, este nuevo estudio calcula cuánto acumula cada año.

Los científicos descubrieron que el hijo promedio de un padre de 20 años tenía 25 mutaciones aleatorias que podían atribuirse a la genética del padre. Ese número aumentó constantemente en dos mutaciones al año, alcanzando 65 mutaciones para la descendencia de hombres de 40 años.

Por parte de la madre, el número promedio de mutaciones fue de 15, independientemente de la edad, encontró el estudio.

"Este estudio proporciona algunas de las primeras pruebas científicas sólidas de un verdadero aumento en la condición (del autismo)", dijo el Dr. Fred R. Volkmar, director del Centro de Estudios Infantiles de la Facultad de Medicina de Yale, que no participó en la investigación. “Está muy bien hecho y la muestra meticulosamente caracterizada”.

El estudio, dirigido por la firma islandesa Decode Genetics, analizó material genético tomado de muestras de sangre de 78 tríos de padres e hijos.

Se centró en familias en las que los padres, que no tenían trastornos mentales, tenían un hijo que desarrolló autismo o esquizofrenia. Este método permitió a los investigadores aislar mutaciones nuevas (mutaciones de novo) en los genes del niño que no se encontraron en los padres.

La mayoría de la gente tiene estos de novo mutaciones, que aparecen espontáneamente en o cerca de la concepción, y la mayoría son inofensivas. Pero los estudios sugieren que hay varios cambios de este tipo que pueden aumentar drásticamente el riesgo de autismo y posiblemente esquizofrenia, y cuanto más tiene un niño, más probabilidades hay de que desarrolle un trastorno grave.

"Es absolutamente sorprendente que la edad del padre explicara todo este riesgo adicional, dada la posibilidad de factores ambientales y la diversidad de la población", dijo la Dra. Kari Stefansson, directora ejecutiva de Decode y autora principal del estudio. “Y es sorprendente que la edad de la madre contribuya tan poco”.

La edad de un padre, por sí sola, ciertamente no explica el aumento general de los diagnósticos. La tasa de natalidad de los padres de 40 años o más ha aumentado en más del 30 por ciento desde 1980, pero la tasa de diagnóstico se ha multiplicado por diez, a 1 de cada 88 niños de ocho años.

Y no está claro si la tasa de esquizofrenia ha aumentado en ese tiempo.

En general, este tipo de mutaciones pueden representar del 20 al 30 por ciento de los casos de autismo y quizás esquizofrenia, dijeron algunos expertos. El resto es probablemente el resultado de una predisposición genética heredada y factores ambientales que aún son el foco de varios estudios.

"Va a haber tipos que miren esto y digan: 'Oh no, ¿quieres decir que tengo que tener a todos mis hijos cuando tenga 20 años y sea estúpido?'", Dijo Evan E. Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington en Seattle.

“Bueno, por supuesto que no. Tienes que entender que la gran mayoría de estas mutaciones no tienen consecuencias y que hay toneladas de hombres de 50 años que tienen hijos sanos ".

Fuente: Nature

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