Vínculo genético entre miembros de la familia con autismo y trastornos del lenguaje
Una nueva investigación muestra un vínculo genético entre las personas con autismo y los miembros de la familia con dificultades específicas del habla y el lenguaje que de otro modo no podrían explicarse por problemas cognitivos o físicos.
Los investigadores señalan que los genes en una región estrecha de dos cromosomas, responsables de las alteraciones del lenguaje oral y escrito, pueden hacer que un miembro de la familia desarrolle autismo y que otro solo tenga dificultades con el lenguaje.
El deterioro específico del lenguaje es una de las discapacidades de aprendizaje más comunes y afecta aproximadamente al 7 por ciento de los niños. No se considera un trastorno del espectro autista.
El autismo afecta a uno de cada 88 niños a nivel nacional, aproximadamente la mitad de los cuales tienen algún grado de discapacidad del lenguaje.
“En este grupo de familias estamos tratando de encontrar factores genéticos que puedan conectarlos”, dijo la líder del proyecto, la Dra. Linda Brzustowicz, profesora de Rutgers y directora del Departamento de Genética. "Esta investigación es importante porque es difícil entender el autismo hasta que encontremos los genes que podrían estar involucrados".
Aunque los científicos no creen que haya un solo gen que causa el autismo, sino varios genes que aumentan el riesgo, los investigadores están trabajando para identificar patrones genéticos en estas familias para ayudar a comprender mejor los mecanismos que conducen al autismo.
Durante el estudio, 79 familias que tenían un hijo con autismo y al menos uno con una discapacidad específica del lenguaje pasaron por extensas pruebas en el hogar. Además de tomar muestras de sangre para pruebas genéticas, los miembros de la familia, incluidos padres, hijos y abuelos y, en algunos casos, incluso tíos, tías y primos, se sometieron a una serie de pruebas para evaluar la gramática, el vocabulario y el procesamiento del lenguaje.
"Nuestros resultados indican que hay patrones compartidos de ADN y características de comportamiento visibles en nuestro grupo de familias de estudio", dijo Judy Flax, Ph.D., profesora asociada de investigación que trabaja en el estudio con Brzustowicz.
Los investigadores también encontraron una fuerte evidencia de un vínculo genético en las áreas de comportamientos repetitivos obsesivo-compulsivos y habilidades de interacción social, otros síntomas asociados con el autismo.
Según Brzustowicz, el siguiente paso será secuenciar todo el genoma de los del estudio para ver si los científicos pueden identificar genes o mutaciones específicas que sean comunes en general.
El equipo de investigación ha estado estudiando las influencias genéticas del autismo en las familias durante la última década.
“Esto es solo el comienzo”, dijo Brzustowicz. "Estamos encontrando evidencia de similitudes genéticas con la esperanza de poder identificar objetivos que puedan responder a tratamientos farmacológicos".
Fuente: American Journal of Psychiatry
