Síndrome de Klippel-Feil: cuello corto y trastorno congénito de la columna cervical

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) ocurre cuando dos o más vértebras en su cuello (columna cervical) se fusionan de manera anormal. KFS es un trastorno congénito, lo que significa que naces con él. KFS tiene otros nombres, como síndrome de fusión vertebral cervical, distrofia brevicollis congénita y deformidad de Klippel-Feil .

KFS produce 3 características distintivas:

1. Un cuello corto, que puede causar una pequeña diferencia de apariencia entre los lados izquierdo y derecho de la cara.
2. Una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
3. Capacidad limitada para doblar y torcer el cuello

Si bien la mayoría de las personas con KFS tienen al menos una de estas características, es menos común que una persona experimente las 3.

Niño pequeño con síndrome de Klippel-Feil. Por Noble, Frawley [Dominio público], a través de Wikimedia Commons.

Datos sobre el síndrome de Klippel-Feil

• KFS es un trastorno espinal raro: los investigadores estiman que ocurre en 1 de cada 40, 000 a 42, 000 recién nacidos en todo el mundo.
• Las mujeres desarrollan el trastorno un poco más que los hombres.
• El KFS generalmente se diagnostica en niños, aunque a veces no muestra síntomas hasta más adelante en la vida.

Síntomas y complicaciones del síndrome de Klippel-Feil

Si bien las características clásicas de KFS son el cuello corto, la línea capilar baja de la nuca y el rango limitado de movimiento en el cuello, las personas con el trastorno pueden experimentar otros síntomas y complicaciones.

Como la mayoría de los trastornos, los síntomas de KFS varían de persona a persona. Es probable que una persona con dos vértebras fusionadas experimente síntomas menos graves y menos graves que alguien que tiene varias vértebras cervicales fusionadas.

Los síntomas comunes de KFS incluyen:

• Dolor de cabeza
• Dolor de cuello y espalda
• Escoliosis
• Distonía cervical o tortícolis espasmódica (contracciones musculares del cuello incontrolables)
• Trastornos del sistema nervioso central, como malformación de Chiari, espina bífida y siringomielia.
• Estenosis espinal cervical
• Espondilosis u osteoartritis espinal
• Síntomas neurológicos, como entumecimiento, ardor, hormigueo y debilidad, en toda la cabeza y la columna vertebral.
• Defectos esqueléticos no espinales, incluido un omóplato más alto que el otro (deformidad de Sprengel) y brazos y piernas que no tienen la misma longitud
• Anormalidades que afectan otras áreas y sistemas del cuerpo, incluidos los problemas reproductivos, urinarios, respiratorios (problemas respiratorios), cardiovasculares, faciales (paladar hendido), oídos (dificultades auditivas) y ojos

¿Qué causa el síndrome de Klippel-Feil?

Los investigadores todavía están aprendiendo acerca de KFS, y todavía tienen que determinar sus causas exactas. Pero la comunidad médica generalmente cree que el trastorno comienza en la etapa embrionaria del desarrollo humano, cuando el tejido se forma en vértebras distintas. En el caso de KFS, este tejido no se separa correctamente.

Puede desarrollar KFS por razones desconocidas, o esporádicamente. O bien, puede heredarlo. KFS tiene un vínculo genético, y varios miembros de la familia pueden nacer con el trastorno.

KFS se ha relacionado con una mutación en 3 genes que juegan un papel en el desarrollo óseo: GDF6, GDF3 y MEOX1 .

• El gen GDF6 es crítico para la formación de huesos y articulaciones.
• El gen GDF3 también está relacionado con la formación de hueso.
• El gen MEOX1 es parte integral del proceso de separación de las vértebras durante la etapa embrionaria del desarrollo humano.

A veces, KFS se desarrolla debido a una condición separada. En esos casos, KFS es causado por los cambios genéticos asociados con la otra condición.

Cómo los médicos diagnostican el síndrome de Klippel-Feil

El diagnóstico de KFS generalmente implica una combinación de examen físico y neurológico y pruebas de imagen.

Aunque KFS es un trastorno espinal, puede afectar áreas más allá de la columna vertebral. Durante un examen físico, su médico determinará el alcance de la afección en todo su cuerpo. Un examen físico de KFS puede incluir:

• Un examen de tórax, que incluye una evaluación de la pared torácica
• Una prueba de audición
• Pruebas de laboratorio para identificar anomalías en la función del órgano.

Su médico también ordenará exámenes de imágenes para confirmar KFS. La radiografía puede mostrar si sus vértebras cervicales están fusionadas, pero su médico puede tomar una radiografía de toda su columna vertebral para determinar si otras regiones espinales están afectadas por la afección.

Si su médico sospecha que la estenosis espinal puede estar asociada con su afección, también puede solicitar una exploración por resonancia magnética (MRI) además de una radiografía. Si bien la radiografía es una excelente prueba de imagen de primera línea para iluminar los huesos, no detallará los tejidos blandos como los nervios. Una resonancia magnética puede mostrar el estrechamiento del paso del nervio espinal que es la característica clásica de la estenosis espinal.

Además de las imágenes espinales, su médico puede derivarlo a otros especialistas médicos para que realicen más pruebas en función de sus síntomas. Su equipo médico puede incluir a su médico de atención primaria, neurocirujano o cirujano de columna ortopédica, urólogo, cardiólogo y audiólogo.

Cómo los médicos tratan el síndrome de Klippel-Feil

Aunque KFS no tiene una cura conocida, su médico tiene varias opciones, tanto quirúrgicas como no quirúrgicas, para controlar el dolor y ayudar a prevenir el empeoramiento del trastorno. El plan de tratamiento que elabora su equipo médico es específico para su historial médico, síntomas y complicaciones asociadas (como la deformidad de la columna).

Si sus síntomas no son severos, su médico puede comenzar con un régimen de terapias de columna no quirúrgicas que incluyen:

• Refuerzos espinales cervicales
• Terapia física
• Medicamentos para controlar el dolor, incluidos los antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
• Tracción espinal

Como precaución adicional, su médico puede recomendarle que evite los deportes de contacto y las actividades que lo ponen en riesgo de lesionarse el cuello.

Para algunas personas con KFS, sus síntomas pueden justificar una cirugía de columna para reducir el dolor y prevenir complicaciones adicionales. Existen muchos procedimientos quirúrgicos diferentes para tratar afecciones cervicales relacionadas con el síndrome de Klippel-Feil. El procedimiento que recomienda su cirujano de columna se basa en sus síntomas y diagnóstico.

La decisión de someterse a una cirugía de columna es algo que usted y su cirujano de columna tomarán juntos en función de sus riesgos personales y beneficios potenciales. Sin embargo, en general, los siguientes síntomas y condiciones pueden justificar el tratamiento quirúrgico:

• Síntomas neurológicos, como entumecimiento, ardor y debilidad.
• Inestabilidad vertebral en el cuello o en la región craneocervical.
• Mielopatía cervical y compresión de la médula espinal.
• Casos de escoliosis con riesgo de progresión.
• Dolor que no responde al tratamiento no quirúrgico.

Si sus síntomas están relacionados con los nervios (p. Ej., Estenosis espinal), su cirujano de columna puede recomendar un procedimiento de descompresión espinal . Los procedimientos de descompresión, como una laminectomía o laminotomía, alivian la presión sobre los nervios espinales y pueden reducir el dolor y prevenir el daño a la médula espinal. Su cirujano puede realizar la descompresión solo, o también puede realizar una fusión espinal para agregar estabilidad a su columna vertebral.

Si tiene escoliosis asociada con KFS, su médico puede realizar una fusión espinal para evitar que su curva escoliótica empeore.

Para muchos, tratar KFS es un viaje y no un destino. Mantenerse en contacto cercano con su equipo médico, asistir a citas de seguimiento periódicas y cumplir con su plan de tratamiento es un proceso que dura toda la vida. Sin embargo, a menudo conduce a resultados saludables a largo plazo, incluso si tiene complicaciones significativas asociadas con su trastorno.

Síndrome de Klippel-Feil: la perspectiva a largo plazo

Si bien todas las personas con KFS tienen algún grado de fusión vertebral cervical, el efecto que tiene en la vida diaria varía mucho. Si tiene una fusión ósea mínima, es posible que sus síntomas no interfieran con su estilo de vida activo. Pero si tiene una deformidad espinal asociada u otras complicaciones, es posible que necesite una observación cuidadosa por parte de su especialista en columna y / u otros profesionales médicos. Las citas regulares con su equipo médico asegurarán que esté previniendo cualquier problema adicional desde el principio, para que pueda disfrutar de una buena calidad de vida.

Ver fuentes

Síndrome de Klippel-Feil. Sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Última revisión en junio de 2015. Consultado el 5 de junio de 2018.

Síndrome de Klippel Feil. Sitio web del Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Consultado el 5 de junio de 2018.

Lewis TR. Síndrome de Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Actualizado el 22 de febrero de 2017. Consultado el 5 de junio de 2018.