Mutaciones genéticas vinculadas a trastornos del espectro autista
Un nuevo estudio de investigación descubre varias mutaciones genéticas esporádicas en niños con trastorno del espectro autista.
Los investigadores de la Universidad de Washington utilizaron nuevas técnicas de biología molecular para descubrir las mutaciones. La investigación se publica en línea en la revista. Genética de la naturaleza.
El Dr. Brian O'Roak y sus colegas analizaron la composición genética de 20 personas con trastorno del espectro autista y sus padres.
Los trastornos del espectro autista abarcan una variedad de deficiencias sociales en el lenguaje, la comunicación e interacción con los demás, comportamientos repetitivos y fascinaciones fascinantes. La afección puede ser de leve a gravemente incapacitante.
Los investigadores encontraron 21 mutaciones nuevas, 11 de las cuales alteraron las proteínas. Las proteínas alteradas por mutaciones genéticas pueden contener pistas sobre las vías biológicas implicadas en el desarrollo de la enfermedad. Las proteínas anormales o las vías que afectan podrían atraer interés como objetivos en el diseño de medicamentos preventivos o de tratamiento.
En cuatro de las 20 familias estudiadas, O'Roak y sus colegas identificaron nuevas mutaciones disruptivas que son potencialmente causantes del autismo. Al examinar los datos clínicos del niño en cada una de las cuatro familias, descubrieron que estos niños estaban entre los más gravemente afectados del grupo de estudio, tanto en la discapacidad intelectual como en sus características autistas.
Los hallazgos sugieren que estas nuevas mutaciones genéticas disruptivas esporádicas podrían jugar un factor significativo en los mecanismos subyacentes y la gravedad del autismo en quizás el 20 por ciento de los casos en los que no existen antecedentes familiares más amplios de autismo.
En algunos casos, la combinación de mutaciones que aparecen recientemente y las heredadas de los padres puede empeorar la gravedad del trastorno.
En este estudio, muchas de las mutaciones descubiertas se ubicaron en áreas del genoma que estaban altamente conservadas durante la evolución. Estas partes del genoma probablemente juegan un papel fundamental en la biología de muchos animales, incluidos los humanos. Las mutaciones en estas regiones tienden a tener repercusiones importantes.
"De acuerdo con la complejidad del autismo y sus síntomas, las nuevas mutaciones se identificaron en varios genes diferentes", dijo el autor principal O’Roak.
Además, muchos de estos genes mutados ya se han asociado con otros trastornos cerebrales, como la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual, lo que refleja una superposición genética sorprendente.
Aún así, los investigadores dicen que no están seguros de lo que significa la superposición genética. Podría apuntar a mecanismos subyacentes comunes en el desarrollo de estas enfermedades neurológicas, o diferentes manifestaciones derivadas de lesiones genéticas similares.
Otro punto de vista es que las mutaciones pueden provenir de otros factores, como desencadenantes ambientales u otros genes en la composición de una persona que influyen en cómo y cuándo operan los genes, si una enfermedad aparecerá o no en un individuo genéticamente susceptible y qué tipo de enfermedad. enfermedad será.
Aún se desconoce cómo y por qué se originan mutaciones esporádicas como estas. Sin embargo, los investigadores están descubriendo pistas sobre los factores de riesgo.
En seis de los niños afectados en este estudio, los científicos pudieron rastrear los genes originales que luego mutaron en el niño hasta la mitad del genoma del niño del padre y, en un caso, hasta la mitad de la madre. Estos hallazgos apoyan los estudios de población que muestran que el autismo es más común entre los hijos de padres mayores, especialmente los padres mayores.
Los investigadores dicen que la identificación de mutaciones es un paso positivo hacia la comprensión del autismo y la interacción de factores genéticos y ambientales.
Fuente: Universidad de Washington
