Aquellos con enfermedades raras a menudo enfrentan una mala calidad de vida

Las personas con enfermedades raras corren un alto riesgo de experimentar una mala calidad de vida, incluido un aumento de los niveles de ansiedad, depresión, dolor, fatiga y una capacidad limitada para participar en la sociedad, según un nuevo estudio.

“Estos hallazgos sugieren que no se están satisfaciendo las necesidades de calidad de vida de las personas con enfermedades raras y que se necesita más trabajo para brindar apoyo psicosocial a este grupo”, dijo De. Kathleen Bogart, profesora asistente de psicología en la Universidad Estatal de Oregon. "Hay una disparidad aquí y se necesita intervención".

Aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo viven con al menos una enfermedad rara, y hay alrededor de 7,000 enfermedades clasificadas como raras porque afectan a un pequeño número de personas, anotaron los investigadores. Rare se define en los EE. UU. Como menos de 200,000 estadounidenses a la vez; en Europa, menos de 1 de cada 2000 personas.

El nuevo estudio es parte de un estudio más amplio de varias partes, el proyecto de apoyo para adultos con trastornos raros, diseñado para evaluar las necesidades de apoyo psicosocial de las personas con una variedad de enfermedades y trastornos raros.

Si bien cada enfermedad puede tener su propio conjunto de características e impactos en la salud, los investigadores han descubierto que las personas con enfermedades raras a menudo comparten características y experiencias similares, incluida poca información o tratamiento, tiempos prolongados para el diagnóstico y aislamiento.

Debido a esta experiencia compartida, también pueden beneficiarse de tipos similares de apoyo psicosocial, según Bogart.

"Aunque sus enfermedades son diferentes, su experiencia es similar", dijo. “Es beneficioso observar a este grupo de manera colectiva, en lugar de tratar de trabajar con cada pequeño grupo de enfermedades raras de forma independiente”.

Para el estudio, los investigadores encuestaron a más de 1,200 residentes de EE. UU. Con enfermedades raras y les pidieron que completaran cuestionarios sobre su enfermedad y su calidad de vida.

El grupo de la encuesta representó 232 enfermedades raras, incluida la ataxia, la parálisis de Bell, el síndrome de Ehlers Danlos, los trastornos de los mastocitos y la narcolepsia. Los investigadores descubrieron que el 13 por ciento del grupo tenía más de una enfermedad rara.

En comparación con una muestra representativa de residentes de EE. UU., Las personas con enfermedades raras experimentaron:

• peor ansiedad que el 75 por ciento de la población;
• peor depresión que el 70 por ciento de la población;
• peor fatiga que el 85 por ciento de la población;
• peor dolor que el 75 por ciento de la población;
• peor funcionamiento físico que el 85 por ciento de la población, y;
• peor capacidad para participar en la sociedad que el 80 por ciento de la población.

Las personas con enfermedades raras también tenían una calidad de vida más deficiente que los residentes de EE. UU. Con afecciones crónicas comunes como enfermedades cardíacas, diabetes o artritis, dijo Bogart.

"Hay algo específico acerca de tener una enfermedad 'rara' que contribuye a una peor calidad de vida", dijo. "Muchas personas luchan por obtener un diagnóstico preciso, lo que también puede llevar a una deslegitimación constante de su experiencia, y la gente se pregunta si todo está en su cabeza".

Según los hallazgos del estudio, los participantes esperaron, en promedio, nueve años antes de recibir un diagnóstico correcto.

Los participantes del estudio con enfermedades sistemáticas y reumáticas tenían los perfiles de calidad de vida más pobres, y aquellos con enfermedades neurológicas también tenían una calidad de vida muy deficiente, según los hallazgos del estudio. Las personas con anomalías del desarrollo experimentaron menos problemas de calidad de vida que los otros grupos.

Los hallazgos del estudio sugieren que los problemas de calidad de vida, como el apoyo psicosocial, deberían recibir más prioridad de las organizaciones y agencias de financiamiento que apoyan a las personas con enfermedades y trastornos raros, dijo Bogart.

Apoyar la calidad de vida es especialmente importante para las personas que viven con uno del 95 por ciento de los trastornos raros que no tienen tratamientos efectivos, dijo.

Incluir apoyo psicosocial en las declaraciones de la misión de la organización, brindar apoyo psicosocial a través de grupos de apoyo o conferencias y hacer que la financiación del apoyo psicosocial sea una prioridad podría ayudar a abordar los problemas de calidad de vida de las personas con enfermedades raras, en parte al ayudar a reducir el estigma y el aislamiento y mejorar el acceso a información y tratamientos, dijeron los investigadores.

El estudio fue publicado en Revista Orphanet de Enfermedades Raras.

Fuente: Universidad Estatal de Oregon