Nuevas teorías del autismo, síndrome de Asperger
Se han propuesto dos nuevas teorías que pueden explicar el desarrollo del autismo y la forma más leve de autismo conocida como síndrome de Asperger.
La nueva teoría del autismo que sugiere que los cerebros de las personas con autismo son estructuralmente normales pero desregulados, lo que significa que los síntomas del trastorno podrían ser reversibles. La teoría sugiere que el autismo es un trastorno del desarrollo causado por la regulación deficiente de un conjunto de neuronas en el tronco del encéfalo que procesa las señales sensoriales de todas las áreas del cuerpo.
Algunos de los síntomas del síndrome de Asperger, como la necesidad de una rutina y la resistencia al cambio, podrían estar relacionados con los niveles de cortisol, la hormona del estrés, sugiere la segunda teoría.
Normalmente, las personas experimentan un aumento repentino de esta hormona poco después de despertarse, y los niveles disminuyen gradualmente a lo largo del día. Se cree que este aumento hace que el cerebro esté alerta, lo que prepara al cuerpo para el día y ayuda a la persona a ser consciente de los cambios que ocurren a su alrededor. Los investigadores han descubierto que los niños con síndrome de Asperger no experimentan este aumento.
Las dos nuevas teorías, anunciadas por separado, proporcionan nuevos conocimientos interesantes sobre estos trastornos de la infancia y sugieren el enfoque de futuras estrategias de tratamiento.
Una nueva teoría del autismo
La nueva teoría del autismo surge de décadas de observaciones anecdóticas de que algunos niños autistas parecen mejorar cuando tienen fiebre, solo para retroceder cuando la fiebre baja. Un estudio de 2007 en la revista Pediatrics examinó más rigurosamente la fiebre y el autismo, observando a los niños autistas durante y después de los episodios de fiebre y comparando su comportamiento con los niños autistas que no tenían fiebre. Este estudio documentó que los niños autistas experimentan cambios de comportamiento durante la fiebre.
“En una nota positiva, estamos hablando de una región del cerebro que no está alterada de forma irrevocable. Nos da la esperanza de que, con terapias novedosas, eventualmente seremos capaces de ayudar a las personas con autismo ”, dice el coautor de la teoría Mark F.Mehler, M.D., presidente de neurología y director del Instituto de Trastornos Cerebrales y Regeneración Neural en Einstein.
El autismo es una discapacidad del desarrollo compleja que afecta la capacidad de una persona para comunicarse e interactuar con los demás. Suele aparecer durante los primeros tres años de vida. El autismo se denomina "trastorno del espectro", ya que afecta a las personas de manera diferente y en diversos grados. Se estima que uno de cada 150 niños estadounidenses tiene algún grado de autismo.
Los investigadores de Einstein sostienen que la evidencia científica apunta directamente al sistema locus coeruleus-noradrenérgico (LC-NA) como involucrado en el autismo. "El sistema LC-NA es el único sistema cerebral involucrado tanto en la producción de fiebre como en el control de la conducta", dice el coautor Dominick P. Purpura, M.D., decano emérito y profesor distinguido de neurociencia en Einstein.
El locus coeruleus tiene conexiones generalizadas con las regiones del cerebro que procesan la información sensorial. Secreta la mayor parte de la noradrenalina del cerebro, un neurotransmisor que juega un papel clave en los mecanismos de activación, como la respuesta de "lucha o huida". También está involucrado en una variedad de comportamientos complejos, como el enfoque de la atención (la capacidad de concentrar la atención en las señales ambientales relevantes para la tarea en cuestión, o para cambiar la atención de una tarea a otra). El enfoque deficiente de la atención es una característica definitoria del autismo.
"Lo que es único sobre el locus coeruleus es que activa casi todos los centros cerebrales de orden superior que están involucrados en tareas cognitivas complejas", dice el Dr. Mehler.
Drs. Purpura y Mehler plantean la hipótesis de que en el autismo, el sistema LC-NA está desregulado por la interacción de factores ambientales, genéticos y epigenéticos (sustancias químicas tanto dentro como fuera del genoma que regulan la expresión de los genes). Creen que el estrés juega un papel central en la desregulación del sistema LC-NA, especialmente en las últimas etapas del desarrollo prenatal, cuando el cerebro fetal es particularmente vulnerable.
Como evidencia, los investigadores señalan un estudio de 2008, publicado en el Journal of Autism and Developmental Disorders, que encontró una mayor incidencia de autismo entre los niños cuyas madres habían estado expuestas a huracanes y tormentas tropicales durante el embarazo. La exposición materna a tormentas severas a mitad de la gestación resultó en la mayor prevalencia de autismo.
Drs. Purpura y Mehler creen que, en los niños autistas, la fiebre estimula el sistema LC-NA, restaurando temporalmente su función reguladora normal. “Esto no podría suceder si el autismo fuera causado por una lesión o alguna anomalía estructural del cerebro”, dice el Dr. Purpura.
"Esto nos da la esperanza de que eventualmente seremos capaces de hacer algo por las personas con autismo", agrega.
Los investigadores no abogan por la terapia de la fiebre (fiebre inducida por medios artificiales), que sería un remedio demasiado amplio y quizás incluso peligroso. En cambio, dicen, el futuro del tratamiento del autismo probablemente radica en medicamentos que se dirigen selectivamente a ciertos tipos de receptores cerebrales noradrenérgicos o, más probablemente, en terapias epigenéticas que se dirigen a genes del sistema LC-NA.
“Si el locus coeruleus está afectado en el autismo, probablemente se deba a que decenas o cientos, tal vez incluso miles, de genes están desregulados de manera sutil y compleja”, dice el Dr. Mehler. “La única forma de revertir este proceso es con terapias epigenéticas, que, estamos empezando a aprender, tienen la capacidad de coordinar redes genéticas integradas muy grandes”.
“El mensaje aquí es de esperanza pero también de precaución”, agrega el Dr. Mehler. “No se puede tomar una enfermedad neuropsiquiátrica compleja que ha escapado a nuestro entendimiento durante 50 años y de un solo golpe tener una terapia que la va a revertir, eso es una locura. Por otro lado, ahora tenemos pistas sobre la neurobiología, la genética y la epigenética del autismo. Para avanzar, necesitamos invertir más dinero en ciencia básica para observar el genoma y el epigenoma de una manera más enfocada ".
El artículo de los Dres. Mehler y Purpura, "Autismo, fiebre, epigenética y el locus coeruleus", se publicó en la edición de marzo de Reseñas de Brain Research.
Una nueva teoría del síndrome de Asperger
El cortisol, la hormona del estrés del cuerpo, podría ser un componente clave para comprender el síndrome de Asperger, según los investigadores.
"El cortisol pertenece a una familia de hormonas del estrés que actúa como una 'alerta roja' que se desencadena por situaciones estresantes que permiten a una persona reaccionar rápidamente a los cambios que la rodean", explica el Dr. Mark Brosnan, investigador principal y del Departamento de Psicología de la Universidad de Bath.
“En la mayoría de las personas, los niveles de esta hormona se duplican a los 30 minutos de despertarse, y los niveles disminuyen gradualmente durante el día como parte del reloj biológico interno.
“Nuestro estudio encontró que los niños con síndrome de Asperger no tenían este pico, aunque los niveles de la hormona todavía disminuían durante el día con normalidad.
"Aunque estos son los primeros días, creemos que esta diferencia en los niveles de la hormona del estrés podría ser realmente significativa para explicar por qué los niños con AS son menos capaces de reaccionar y hacer frente a cambios inesperados".
La Dra. Julie Turner-Cobb, profesora principal de psicología en Bath y coautora del estudio, dijo: “Estos hallazgos son importantes, ya que nos brindan una comprensión más clara de cómo algunos de los síntomas que vemos en la EA están relacionados con la forma en que un individuo se adapta al cambio a nivel químico ”.
El nuevo estudio sugiere que los niños con síndrome de Asperger pueden no adaptarse normalmente al desafío de un nuevo entorno al despertar.
"Esto puede afectar la forma en que posteriormente se relacionan con el mundo que los rodea".
Los investigadores esperan que al comprender los síntomas de la EA como una respuesta al estrés en lugar de un problema de conducta, los cuidadores y maestros puedan desarrollar estrategias para evitar situaciones que puedan causar angustia en los niños con la afección.
El siguiente paso en la investigación será analizar si los niños con otros tipos de autismo también carecen de un pico de cortisol después de despertarse.
La investigación sobre el síndrome de Asperger se publicó en la revista Psiconeuroendocrinología.
Fuente: Facultad de Medicina Albert Einstein y Universidad de Bath
Este artículo ha sido actualizado desde la versión original, que se publicó originalmente aquí el 2 de abril de 2009.
