Herramienta en línea para un diagnóstico más rápido del autismo

Hacer un diagnóstico de autismo suele ser un ejercicio difícil y que requiere mucho tiempo. Dado que el autismo no se puede diagnosticar con una prueba médica, los expertos utilizan entrevistas, observaciones y evaluaciones para hacer un diagnóstico.

Ahora, los investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard dicen que han reducido significativamente el tiempo que lleva detectar con precisión el autismo en los niños pequeños.

Con el reciente aumento de la incidencia a 1 de cada 88 niños, se necesitan métodos precisos y ampliamente utilizables para la detección y el diagnóstico. Los investigadores de Harvard, dirigidos por Dennis Wall, Ph.D., profesor asociado de patología y director de biología computacional, creen que han descubierto una estrategia muy precisa que podría reducir significativamente la complejidad y el tiempo del proceso de diagnóstico.

Wall ha desarrollado un algoritmo que combina un pequeño conjunto de preguntas y un breve video casero del tema, para permitir evaluaciones rápidas en línea.

Los expertos creen que el procedimiento podría reducir el tiempo para el diagnóstico de autismo en casi un 95 por ciento, de horas a minutos, y podría integrarse fácilmente en las prácticas de detección de rutina de los niños para permitir un aumento dramático en el alcance de la población en riesgo.

“Creemos que este enfoque hará posible que más niños sean diagnosticados con precisión durante el período crítico temprano cuando las terapias conductuales son más efectivas”, dijo Wall.

Esta investigación se publica en línea en Psiquiatría traslacional de la naturaleza.

Normalmente, el autismo se diagnostica mediante un análisis detallado del comportamiento de un individuo. Los profesionales administran la Entrevista de diagnóstico de autismo, revisada, conocida como ADI-R, un cuestionario de 93 preguntas, y / o el Programa de observación de diagnóstico de autismo, conocido como el examen ADOS, que mide varios comportamientos en niños y adultos.

Juntas, estas evaluaciones pueden tardar hasta tres horas en completarse. A menudo, hay una demora de más de un año entre las señales de advertencia iniciales y el diagnóstico debido a los tiempos de espera para ver a un profesional clínico que pueda administrar las pruebas y entregar el diagnóstico formal, dijo Wall.

Usando técnicas de aprendizaje automático, un método de inteligencia artificial donde las máquinas están capacitadas para tomar decisiones, Wall y su equipo estudiaron los resultados del ADI-R del Autism Genetic Research Exchange para más de 800 personas diagnosticadas con autismo para encontrar redundancias en el examen.

A partir de este análisis, pudieron comprimir la prueba de 93 preguntas a 7, manteniendo la sensibilidad y especificidad del examen. Validaron la precisión de la encuesta de siete preguntas con conjuntos de respuestas de más de 1,600 personas de la Fundación Simons y más de 300 personas del Consorcio de Autismo de Boston.

Wall aplicó técnicas similares al examen ADOS, esta vez clasificando a más de 1.050 personas con una sensibilidad casi perfecta y una especificidad ligeramente inferior al 95 por ciento. El resultado de este trabajo no fue solo un mecanismo abreviado para evaluar a un niño (8 de 29 pasos), sino también una hoja de ruta para evaluar videoclips caseros cortos.

Juntos, estos resultados tienen un enorme potencial para trasladar un porcentaje sustancial del esfuerzo a un marco de salud electrónico movilizado con un amplio alcance y aplicaciones.

"Este enfoque es el primer intento de analizar retrospectivamente grandes repositorios de datos para obtener una herramienta de clasificación altamente precisa, pero significativamente abreviada", dijo Wall.

"Este tipo de evaluación rápida debería proporcionar contribuciones valiosas al proceso de diagnóstico en el futuro y ayudar a llevar a una detección más rápida y un tratamiento más temprano", dijo.

Los expertos dicen que las encuestas de diagnóstico tradicionales para el autismo pueden ser prohibitivas para las familias y los cuidadores porque son largas y deben ser administradas por un médico autorizado, a menudo en un entorno que no es familiar para el niño, lo que puede ser una carga tremenda para las familias en áreas remotas. , dijo Wall.

“Con este enfoque movilizado, el padre o el cuidador podrán dar los primeros pasos cruciales para el diagnóstico y el tratamiento desde la comodidad de su hogar y en solo unos minutos”, dijo Wall.

Actualmente, Wall ha puesto a disposición del público un sitio de encuestas y videos de forma gratuita para continuar evaluando la efectividad de los enfoques abreviados y está trabajando en formas de movilizar el enfoque general para permitir un amplio alcance a toda la población necesitada.

Su equipo también ha lanzado una página de Facebook para correr la voz y compartir la encuesta de manera más amplia. Hasta la fecha, 2.500 personas han realizado la encuesta de Autworks.

Fuente: Universidad de Harvard

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