El conocimiento del riesgo genético de cáncer de mama no vale la pena
Un nuevo estudio de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) encuentra que alrededor del siete por ciento de las mujeres estadounidenses serán diagnosticadas con cáncer de mama a los 70 años, sin embargo, el 50 por ciento de las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 contraerán el cáncer.
La mutación también aumenta el riesgo de cáncer de ovario.
A pesar del aumento de la incidencia, los investigadores cuestionan el valor de la detección de mutaciones genéticas en la población general, incluidas las que no tienen cáncer o no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, debido al alto costo.
Los investigadores encontraron que, en comparación con la detección universal, otras herramientas de diagnóstico siguen siendo más eficientes y podrían ser más rentables.
La Dra. Patricia Ganz, directora de la división de investigación de prevención y control del cáncer del Jonsson Comprehensive Cancer Center de UCLA, y Elisa Long, profesora asistente de la UCLA Anderson School of Management concluyeron que la prueba genética BRCA que se usa más ampliamente en la actualidad es demasiado cara para justifican la detección universal, dado lo raras que son las mutaciones BRCA.
Actualmente, la prueba comercial se vende por unos 4.000 dólares.
“El costo de las pruebas de BRCA debería reducirse en un 90 por ciento para que las pruebas sean rentables para toda la población”, dijo Ganz.
Long y Ganz calcularon que por cada 10,000 mujeres examinadas, la prueba de BRCA podría evitar cuatro casos de cáncer de mama y dos casos de cáncer de ovario más que las pruebas basadas en antecedentes familiares. Pero el examen de BRCA solo prolongaría la vida de los pacientes en un promedio de dos días.
Para el 99,75 por ciento de las mujeres examinadas, una prueba genética negativa no ofrece un aumento en la esperanza de vida, ni eliminaría la necesidad de mamografías regulares, y podría proporcionar una falsa seguridad de que una mujer no está en riesgo de cáncer de mama.
El estudio se basa en trabajos previos de otros investigadores que analizaron la detección genética de mujeres de ascendencia judía asquenazí, una población en la que una de cada 50 mujeres porta una mutación dañina.
El estudio aparece en línea en Oncología JAMA.
Debido a que un mayor porcentaje de este grupo se identificó como portadores de la mutación BRCA, Long y Ganz encontraron que el enfoque produciría un estimado de 62 cánceres de mama y 34 cánceres de ovario evitados por cada 10,000 mujeres evaluadas, y ganancias en la esperanza de vida que eran 16 veces mayores que con el tratamiento universal. poner en pantalla.
En particular, los investigadores explican que no todos los cánceres de mama son atribuibles a los genes BRCA. De hecho, de los 233.000 cánceres de mama diagnosticados anualmente en los Estados Unidos, solo del 5 al 10 por ciento son atribuibles a mutaciones en los genes BRCA.
Las mujeres con cáncer de mama que portan estos genes mutados suelen desarrollar la enfermedad a una edad más temprana, a menudo en ambos senos, y el cáncer suele ser un subtipo más agresivo, como el cáncer de mama triple negativo.
Es más probable que se encuentren mutaciones dañinas del gen BRCA en familias afectadas por cánceres de mama y de ovario, y las portadoras pueden transmitir los genes mutados tanto a hijas como a hijos.
Se cree que aquellos que portan una mutación de BRCA tienen un riesgo de por vida del 45 al 80 por ciento de desarrollar cáncer de mama. Las mujeres portadoras de la mutación BRCA-1 tienen hasta un 39 por ciento de riesgo de por vida; las mujeres con BRCA-2 tienen un riesgo de por vida de 10 a 17 por ciento de cáncer de ovario.
El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. Recomienda las pruebas genéticas de BRCA solo para mujeres con antecedentes familiares conocidos de cáncer de mama, ovario, de trompas o peritoneal.
Long dijo que aunque la prueba comercial sigue siendo la prueba más utilizada para las mutaciones BRCA, una nueva prueba de $ 249 anunciada recientemente podría alentar a otras empresas a introducir pruebas genéticas de menor costo, lo que podría hacer que la detección universal sea más práctica y asequible.
Sin embargo, señaló que quedarían dudas sobre la viabilidad de proporcionar servicios de asesoramiento genético personalizados a una escala tan grande.
"Es como buscar una aguja en un pajar", dijo Long.
“Si solo 1 de cada 400 mujeres en todo el país tiene una o ambas mutaciones BRCA-1 o BRCA-2, la detección universal costaría entre $ 1 millón y $ 2 millones para detectar una sola mutación BRCA, o casi $ 400 mil millones para detectar a todas las mujeres en los Estados Unidos
Quizás este dinero podría gastarse mejor en otras herramientas de diagnóstico para que las mujeres jóvenes, como las resonancias magnéticas, tengan el mayor impacto ".
Fuente: UCLA
