La enfermedad de Lou Gehrig puede compartir el origen genético con la esquizofrenia
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la motoneurona (EMN), parece compartir un origen genético con la esquizofrenia, según un nuevo estudio publicado en la revista. Comunicaciones de la naturaleza.
La ELA / EMN es un grupo poco común de enfermedades neurológicas progresivas que provocan la muerte de las células nerviosas (neuronas) involucradas en el control de los movimientos musculares voluntarios, como caminar, respirar, masticar y hablar. Actualmente no se conoce una cura o tratamiento que pueda revertir el daño.
“Este estudio demuestra el poder de la genética para comprender las causas de las enfermedades. Si bien las afecciones neurológicas y psiquiátricas pueden tener características y presentaciones clínicas muy diferentes, nuestro trabajo ha demostrado que las vías biológicas que conducen a estas diversas afecciones tienen mucho en común ”, dijo el Dr. Russell McLaughlin, profesor asistente de Ussher en análisis genómico en el Trinity College de Dublín. y autor principal del artículo.
El estudio fue impulsado por hallazgos epidemiológicos anteriores de investigadores de Trinity, que revelaron que las personas con ELA / MND tenían más probabilidades de lo esperado de tener familiares con esquizofrenia y de haber tenido otro miembro de la familia que se había suicidado.
Este trabajo anterior investigó las tasas de diversas afecciones neurológicas y psiquiátricas entre más de 12,000 familiares de participantes y controles de ELA / MND. Los hallazgos se publicaron posteriormente en 2013 en la revista Anales de neurología.
Para el nuevo estudio, investigadores de la Universidad de Utrecht, Kings College London y miembros del Project MinE y Psychiatric Genome Consortia analizaron los perfiles genéticos de casi 13,000 casos de ELA / MND y más de 30,000 casos de esquizofrenia. Descubrieron que muchos de los genes asociados con estas dos condiciones distintas son los mismos.
De hecho, la investigación muestra una superposición del 14 por ciento en la susceptibilidad genética a la enfermedad neurodegenerativa de inicio en la edad adulta, ELA / EMN y esquizofrenia.
Si bien en el pasado se han demostrado superposiciones entre la esquizofrenia y otras afecciones neuropsiquiátricas, incluido el trastorno afectivo bipolar y el autismo, esta es la primera vez que se ha demostrado una superposición en la susceptibilidad genética entre la ELA / MND y las afecciones psiquiátricas.
"Nuestro trabajo a lo largo de los años nos ha demostrado que la ELA / EMN es una enfermedad mucho más compleja de lo que pensamos originalmente", dijo la autora principal, la Dra. Orla Hardiman, profesora de neurología en Trinity y neuróloga consultora del Centro Nacional de Neurociencias.
“Entonces, en lugar de pensar en ALS / MND como una degeneración de una célula a la vez, y buscar un tratamiento de 'bala mágica' que funcione, deberíamos pensar en ALS / MND de la misma manera que pensamos en la esquizofrenia, que es un problema de interrupciones en la conectividad entre diferentes regiones del cerebro, y deberíamos buscar medicamentos que ayuden a estabilizar las redes cerebrales defectuosas ".
Hardiman agregó que la línea divisoria entre psiquiatría y neurología es falsa. “Necesitamos reconocer que la enfermedad cerebral tiene muchas manifestaciones diferentes y la mejor manera de desarrollar nuevos tratamientos es comprender la biología de lo que está sucediendo”, dijo.
Hardiman dijo que estos hallazgos tendrán importantes implicaciones en el futuro con respecto a cómo clasificamos las enfermedades y, a su vez, cómo se capacitará a los médicos tanto en psiquiatría como en neurología.
Fuente: Trinity College Dublin
