3 nuevos genes que influyen en el autismo
Si bien es probable que muchas mutaciones genéticas adicionales en diferentes genes también estén relacionadas con las causas del autismo, los nuevos hallazgos deberían proporcionar información valiosa y orientación para estudios futuros.
En una serie de estudios, publicados en la revista Naturaleza, investigadores de la Escuela de Medicina de Mount Sinai anunciaron los nuevos objetivos genéticos en los trastornos del espectro autista (TEA).
Las mutaciones genéticas son fallas en el ADN que pueden ponerlo en riesgo de contraer una enfermedad en particular. Los genes con mutaciones identificadas en los estudios, CHD8, SNC2A y KATNAL2, se descubrieron con nueva genómica de vanguardia.
La nueva tecnología se conoce como secuenciación del exoma, en la que se analizan todas las regiones codificantes de proteínas del genoma, llamadas exoma. Los investigadores dicen que con una mayor caracterización de los genes y la secuenciación de genes en miles de familias, podrán desarrollar nuevas terapias y estrategias preventivas para el autismo.
"Ahora tenemos una buena idea de la gran cantidad de genes involucrados en el autismo y hemos descubierto alrededor del 10 por ciento de ellos", dijo Joseph Buxbaum, Ph.D.
“Necesitamos estudiar a muchos más padres y sus hijos afectados si queremos descubrir los genes importantes en el TEA. A medida que estos genes se caracterizan más, esto conducirá a un diagnóstico más temprano y al desarrollo de nuevos fármacos. Este trabajo es crucial para avanzar en el tratamiento del autismo ".
En el estudio, los investigadores de ASC plantearon la hipótesis de que las mutaciones de novo representan una fracción sustancial del riesgo de autismo. Las mutaciones genéticas de novo son mutaciones que aparecen en los niños afectados por primera vez y son el resultado de mutaciones en la producción de espermatozoides u óvulos.
El Autism Sequencing Consortium es un grupo internacional de investigadores en genética del autismo que está trabajando para identificar causas genéticas adicionales del autismo a través de la secuenciación de próxima generación a gran escala. Las instituciones involucradas en este estudio secuenciaron datos de más de 500 familias (tanto los padres como el niño afectado), examinando las áreas del genoma enriquecidas con proteínas.
“Cuando se encuentran las mismas mutaciones en múltiples niños afectados y ninguna en niños sin autismo, creemos que hemos identificado mutaciones que afectan colectivamente a una mayor proporción de personas con autismo”, dijo Buxbaum.
"Nuestros estudios revelaron que las proteínas codificadas por los genes mutados interactúan entre sí mucho más de lo esperado, lo que demuestra una conectividad significativamente mayor de lo que cabría esperar".
Los descubrimientos de investigaciones adicionales incluyen el hallazgo de que ciertas mutaciones asociadas con el TEA son principalmente de origen paterno. Sus hallazgos también respaldan investigaciones anteriores que muestran un mayor riesgo de desarrollar TEA en los hijos de padres mayores.
Fuente: The Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine
