Estudio investiga la genética del síndrome de las "piernas inquietas"
El síndrome de las piernas inquietas puede convertirse en una enfermedad crónica con efectos duraderos en la salud física y mental de los pacientes. Un nuevo estudio sobre la genética subyacente al síndrome de piernas inquietas identificó 13 variantes de riesgo genético previamente desconocidas, hallazgos que los investigadores creen que algún día ayudarán a los científicos a desarrollar nuevas opciones de tratamiento para la afección.
Investigadores europeos explican que hasta una de cada 10 personas de ascendencia europea se ve afectada por el síndrome de piernas inquietas. La afección se caracteriza por sentir una necesidad abrumadora de moverse, a menudo junto con sensaciones desagradables, generalmente en las piernas.
El descanso y la inactividad a menudo inflaman los síntomas, mientras que el movimiento puede producir un alivio temporal. La afección es crónica y puede empeorar progresivamente.
Las personas con síndrome de piernas inquietas tienen un sueño sustancialmente deteriorado, una calidad de vida reducida en general y un mayor riesgo de depresión, trastornos de ansiedad, hipertensión y, posiblemente, enfermedad cardiovascular.
Para alrededor de una de cada 50 personas, la afección puede ser lo suficientemente grave como para requerir medicación crónica, que a su vez puede tener efectos secundarios potencialmente graves.
Los estudios de familias y gemelos han demostrado que existe un fuerte componente genético en el trastorno y llevaron al descubrimiento de seis variantes genéticas que aumentaron el riesgo de desarrollar la enfermedad.
"Hemos estudiado la genética del síndrome de piernas inquietas durante más de 10 años y el estudio actual es el más grande realizado hasta ahora", dijo la Dra. Barbara Schormair del Instituto de Neurogenómica del Helmholtz Zentrum München, primera autora del estudio.
"Estamos convencidos de que los loci de riesgo recientemente descubiertos contribuirán sustancialmente a nuestra comprensión de la biología causal de la enfermedad".
Ahora, un equipo internacional de investigadores ha comparado los datos genéticos de más de 15.000 pacientes con más de 95.000 controles e identificado otras 13 variantes de riesgo genético. Luego, los hallazgos se replicaron en una muestra de 31.000 pacientes y 287.000 controles.
Los resultados del estudio aparecen en Neurología Lancet.
"El síndrome de piernas inquietas es sorprendentemente común, pero a pesar de esto, sabemos poco sobre qué lo causa y, por lo tanto, cómo tratarlo", dijo el Dr. Steven Bell, del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge, también uno de los primeros autores del estudio.
"Ya sabemos que tiene un fuerte vínculo genético, y esto era algo que queríamos explorar con más detalle".
Varias de las variantes genéticas se han relacionado previamente con el crecimiento y desarrollo de las células nerviosas, un proceso conocido como neurogénesis, y con cambios en la formación de circuitos neuronales.
Los investigadores creen que estos hallazgos refuerzan el caso de que el síndrome de piernas inquietas es un trastorno del neurodesarrollo cuyos orígenes pueden remontarse al desarrollo en el útero, así como al deterioro del crecimiento de las células nerviosas en la vida posterior.
"Las variantes de riesgo genético que hemos descubierto añaden más peso a la idea de que esta condición está relacionada con el desarrollo de nuestro sistema nervioso", dijo el Dr. Emanuele Di Angelantonio, también de Cambridge.
"También nos da algunas pistas sobre cómo podemos tratar a los pacientes afectados por la enfermedad".
La profesora Juliane Winkelmann, que dirige el Instituto de Neurogenómica en Helmholtz Zentrum, así como una clínica ambulatoria para el síndrome de piernas inquietas en el Klinikum Rechts der Isar en Munich, agrega: “Nuestros hallazgos genéticos son un paso importante hacia el desarrollo de opciones de tratamiento nuevas y mejoradas para nuestros pacientes ".
Se sabe que una vía biológica particular implicada por los hallazgos es un objetivo para el fármaco talidomida. Si bien el medicamento tiene una reputación controvertida debido a su uso anterior en el tratamiento de mujeres embarazadas que provocó graves defectos de nacimiento en su descendencia, ahora se usa para tratar algunos cánceres.
Los investigadores sugieren que la talidomida o medicamentos similares pueden ofrecer posibles opciones de tratamiento para pacientes masculinos con síndrome de piernas inquietas y pacientes femeninas más allá de la edad reproductiva, pero enfatizan la necesidad de pruebas clínicas rigurosas de eficacia y efectos secundarios antes de tal uso.
Fuente: Universidad de Cambridge
