ID del estudio Regiones del cerebro afectadas por mutaciones genéticas en el autismo
Para el estudio, los científicos analizaron datos sobre la expresión genética producidos por BrainSpan, un proyecto diseñado para crear un atlas del cerebro humano.
Los hallazgos revelaron que determinados circuitos neuronales se veían afectados por genes que conllevan un riesgo de autismo, así como "cuándo, dónde y en qué tipos de células esos genes ejercen sus efectos sobre el cerebro humano en desarrollo y conducen a trastornos del espectro autista", según el informe, publicado en la revista Célula.
Los investigadores investigaron nueve genes que ya estaban relacionados con el autismo y descubrieron dos "encrucijadas moleculares" comunes. El primero era un tipo de célula que se activa de tres a cinco meses después de la concepción, y el segundo era la corteza frontal fetal media, responsable de la cognición, el lenguaje y las conductas motoras complejas, según el informe.
Sin embargo, aún no está claro cómo funciona la conexión.
"El cerebro es extraordinariamente complicado, pero este enfoque nos brinda una manera de identificar algunos de los mecanismos que contribuyen a una serie de trastornos cerebrales complejos", como la esquizofrenia, dijo el coautor principal Nenad Sestan, Ph.D., profesor de neurobiología e investigadora del Instituto Kavli de Neurociencia de Yale.
"Ahora sabemos que es posible que no tengamos que tratar todo el cerebro, que los cambios relacionados con mutaciones en genes de riesgo de autismo pueden afectar circuitos neuronales particulares en lugares específicos en momentos específicos", dijo Sestan.
Ha sido difícil vincular el autismo con genes específicos, ya que se ha descubierto que cientos de genes tienen una relación con el espectro del autismo.
"La tarea de buscar una causa para el trastorno es el equivalente científico de tratar de llegar a un pueblo desconocido en Maine sabiendo solo que se partió de una calle de San Diego", señaló el informe.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizados por deficiencias sociales, dificultades de comunicación y patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.
Los expertos estiman que 1 de cada 88 niños de 8 años tendrá un TEA y los hombres tendrán cuatro veces más probabilidades de tener un TEA que las mujeres.
Fuente: Célula
