Se identifica una mutación genética relacionada con la esquizofrenia
Después de estudiar a los miembros de la familia con una alta tasa de enfermedades mentales, los investigadores de la Universidad Johns Hopkins creen que una mutación en el gen de la proteína del dominio PAS neuronal 3 (NPAS3) está de alguna manera ligada al desarrollo de enfermedades mentales como la esquizofrenia.
Se sabe que NPAS3 es responsable de garantizar que las neuronas sanas se desarrollen de manera constante, especialmente en el hipocampo, un área del cerebro afectada por la esquizofrenia.
Se descubrió una mutación anormal de este gen entre ciertos miembros de una sola familia; la mutación provocó que NPAS3 funcionara incorrectamente, lo que fue perjudicial para el desarrollo del cerebro.
Los investigadores creen que estudiar el papel biológico de NPAS3 arrojará luz sobre cómo otros genes también pueden ser responsables de enfermedades mentales como la esquizofrenia.
“Comprender las vías moleculares y biológicas de la esquizofrenia es una forma poderosa de avanzar en el desarrollo de tratamientos que tienen menos efectos secundarios y funcionan mejor que los tratamientos ahora disponibles. Definitivamente podríamos usar mejores medicamentos ”, dijo el autor principal Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Los investigadores recolectaron y analizaron muestras de sangre de 34 pacientes con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo para estudiar su ADN. Cada participante provenía de una familia con antecedentes de enfermedad mental. Los científicos se centraron en buscar personas con una mutación NPAS3.
Terminaron encontrando a una persona y realizaron análisis de sangre a miembros de esa familia, incluidos dos padres y cuatro hijos adultos.
Los hallazgos revelaron que la madre que tiene esquizofrenia, así como sus dos hijos con el mismo trastorno y otro que sufría de depresión, compartían la misma variación genética mutante de NPAS3.
En un esfuerzo por ver si esta mutación específica tenía algún efecto en la forma en que NPAS3 debería funcionar normalmente, los investigadores llevaron a cabo otro experimento. Los científicos cultivaron neuronas con versiones mutadas y normales del gen en un plato y observaron cualquier diferencia significativa.
Descubrieron que la versión normal del gen tiene extensiones muy largas que le permiten hacer buenas conexiones neuronales con otras células, mientras que la versión mutada tiene extensiones mucho más cortas en comparación.
“Demostramos que la mutación cambia la función de NPAS3, con efectos potencialmente dañinos en las neuronas. El siguiente paso es averiguar exactamente cómo la alteración genética altera la función neuronal y cómo estas neuronas anormales influyen en la función más amplia del cerebro ”, dijo Nucifora.
El informe se publica en la revista Psiquiatría molecular
Fuente: Psiquiatría molecular
