Nuevas pistas genéticas sobre la prevalencia del autismo en los hombres
Las estadísticas de la industria sugieren que los trastornos del espectro autista (TEA) afectan actualmente a cuatro veces más hombres que mujeres. Ahora hay más pistas sobre por qué existe esta disparidad.
La investigación realizada por el Centro de Adicciones y Salud Mental (CAMH) y el Hospital para Niños Enfermos (SickKids) reveló que las alteraciones específicas del ADN en el único cromosoma X que llevan los hombres contribuyen a un mayor riesgo de desarrollo de TEA.
El estudio fue dirigido por el Dr. John B. Vincent, científico senior y director del Laboratorio de Desarrollo y Neuropsiquiatría Molecular de CAMH en Toronto y el Dr. Stephen Scherer, científico senior y director del Centro de Genómica Aplicada en SickKids.
Se completó un análisis de las secuencias de genes de 2.000 personas diagnosticadas con TEA junto con otro grupo con discapacidad intelectual. Luego, los resultados se compararon con miles de controles de población. Los resultados indicaron que las mutaciones estaban presentes en el PTCHD1 gen en el cromosoma X en el uno por ciento de los hombres con trastornos del espectro autista.
En otros controles masculinos, no se encontraron mutaciones similares y las hermanas que portaban la misma mutación no se vieron afectadas.
“Creemos que el PTCHD1 El gen tiene un papel en una vía neurobiológica que transmite información a las células durante el desarrollo del cerebro; esta mutación específica puede interrumpir procesos cruciales de desarrollo, contribuyendo a la aparición del autismo ”, dijo Vincent.
"Nuestro descubrimiento facilitará la detección temprana, lo que, a su vez, aumentará la probabilidad de intervenciones exitosas".
Scherer señaló que el sesgo de género de los TEA hacia los hombres ha intrigado a la comunidad científica durante varios años, y estos hallazgos pueden comenzar a ofrecer una explicación.
“Los niños son niños porque heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si al cromosoma X de un niño le falta el PTCHD1 gen u otras secuencias de ADN cercanas, tendrán un alto riesgo de desarrollar TEA o discapacidad intelectual.
Las chicas son diferentes en eso, incluso si les falta una PTCHD1 gen, por naturaleza siempre llevan un segundo cromosoma X, protegiéndolos del TEA ”, agrega Scherer. "Si bien estas mujeres están protegidas, el autismo podría aparecer en futuras generaciones de niños en sus familias".
Los trastornos del espectro autista (TEA) son un conjunto de trastornos neurológicos que afectan el funcionamiento del cerebro, lo que resulta en desafíos con la comunicación y la interacción social, patrones inusuales de comportamiento y, a menudo, déficits intelectuales.
Se estima que afecta a uno de cada 120 niños y específicamente a uno de cada 70 niños. Aunque aún no se conocen todas las causas de los TEA, las investigaciones apuntan cada vez más hacia factores genéticos.
La investigación aparece en la edición del 15 de septiembre de Ciencia Medicina Traslacional.
Fuente: Centro de Adicciones y Salud Mental
