Las pruebas genéticas no han dado lugar a un uso excesivo médico
Los formuladores de políticas han cuestionado si la mayor oportunidad de participar en pruebas genéticas aumentaría o disminuiría apreciablemente la demanda de los receptores de las pruebas de servicios de salud de seguimiento potencialmente costosos.
El estudio realizado por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y colegas de otras instituciones disipa, al menos temporalmente, las preocupaciones sobre los costos en un momento en que la escalada de los costos de la atención médica es un problema nacional importante.
El estudio se publica en la edición en línea de Genética en Medicina.
Las pruebas genéticas están disponibles en un número creciente de productores comerciales. Los proveedores de atención médica y los formuladores de políticas no han estado seguros de si las personas que recibieron información solo sobre el riesgo realizarían un seguimiento exigiendo pruebas de diagnóstico para monitorear las enfermedades predichas.
El estudio es el primero en utilizar registros de salud electrónicos, en lugar de comportamientos autoinformados, para medir el impacto de las pruebas genéticas en el consumo posterior de servicios de salud por parte de adultos sanos con seguro comercial.
Los autoinformes, que pueden verse afectados por lapsos de memoria y otros problemas, tienden a ser menos precisos.
"Necesitamos comprender el impacto de los descubrimientos genómicos en el sistema de atención médica si estas poderosas tecnologías van a mejorar la salud humana", dijo Dan Kastner, MD, Ph.D., director científico y jefe del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NHGRI) División de Investigación Intramural.
"Todavía estamos aprendiendo a integrar los nuevos descubrimientos genómicos en la atención clínica de manera eficaz y eficiente".
“Hay muchas preguntas sin respuesta sobre cómo se pueden usar los resultados de las pruebas genéticas para guiar a las personas hacia cambios positivos en el estilo de vida y el comportamiento de salud”, dijo Colleen McBride, Ph.D., jefa de la Rama de Investigación Social y del Comportamiento de NHGRI.
"Este estudio contribuye en gran medida a llevar datos a estos debates y muestra que es poco probable que las personas realicen demandas inapropiadas de los sistemas de prestación de servicios de salud si están debidamente informadas sobre las limitaciones de las pruebas genéticas".
Las pruebas genéticas, como las utilizadas en este estudio, pueden detectar variantes comunes de genes asociados con alteraciones modestas en las posibilidades de desarrollar enfermedades particulares. El término multiplex se refiere a la realización simultánea de múltiples pruebas genéticas en una sola muestra de sangre.
Los investigadores siguieron a 217 personas sanas entre las edades de 25 y 40 que eligieron participar en las pruebas de susceptibilidad genética ofrecidas por su plan de salud.
El uso de la atención médica por parte de los participantes se controló durante los 12 meses anteriores a la prueba genética y los 12 meses posteriores a la prueba. El investigador también comparó el comportamiento del grupo de prueba con un grupo de aproximadamente 400 miembros del plan similar que rechazaron la oferta de prueba.
Los investigadores contaron el número de visitas al médico y pruebas o procedimientos de laboratorio que recibieron las personas, en particular los servicios asociados con cuatro de las ocho afecciones probadas por el panel multiplex.
Los investigadores descubrieron que la mayoría de los procedimientos o pruebas de detección que se contaron no se encontraban entre los recomendados actualmente para las personas de este grupo de edad que no presentan síntomas.
De manera sobresaliente, los investigadores encontraron que los participantes en las pruebas genéticas no cambiaron su uso general de los servicios de atención médica en comparación con los que no se sometieron a prueba.
Todas las personas que eligieron someterse a la prueba múltiple portaban al menos un marcador genético en riesgo, y la mayoría portaba un promedio de nueve variantes en riesgo.
Las pruebas realizadas para la Iniciativa Multiplex incluyen un conjunto de variantes genéticas asociadas de manera confiable con un aumento en el riesgo de enfermedad y para las cuales se ha demostrado que algunos comportamientos de salud correctivos previenen la enfermedad.
Tener una versión de riesgo de uno de los 15 genes en la prueba genética multiplex no significa que una persona tenga la certeza de contraer la afección, solo que podría tener una probabilidad ligeramente mayor de desarrollar la afección de salud, explicó el Dr. McBride.
Hay muchas cosas además de la genética que contribuyen al riesgo de enfermedades comunes, incluidos factores del estilo de vida como la dieta, el ejercicio, el tabaquismo y la exposición al sol.
“Se ha escrito mucho sobre el uso de la genética para personalizar la atención médica”, dijo el coautor Lawrence C. Brody, Ph.D., jefe de la Rama de Tecnología del Genoma de NHGRI.
“Algunos piensan que esta nueva generación de pruebas genéticas será una adición muy positiva a la medicina; otros creen que tienen el potencial de empeorar las cosas ".
El Dr. Brody diseñó el panel de pruebas genéticas utilizadas en la Iniciativa Multiplex, que consta de 15 marcadores genéticos que desempeñan funciones en ocho enfermedades comunes, que incluyen diabetes tipo 2, enfermedad coronaria, colesterol alto en sangre, presión arterial alta, osteoporosis, cáncer de pulmón, cáncer colorrectal y melanoma.
Fuente: NIH / Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
