Mutaciones genéticas y esquizofrenia

Ayer mismo estábamos criticando la falta de ciencia detrás de la prueba genética bipolar en el mercado. Y ahora esto llega a las noticias: mutaciones genéticas y esquizofrenia.

La nueva investigación examinó las secuencias de ADN dentro de los genes de los individuos, en busca de lo que se llama "mutaciones": deleciones o duplicaciones poco comunes que los científicos normalmente no esperarían encontrar. Dejaremos ScienceNOW resumir los hallazgos del artículo de la revista de Ciencias:

Un equipo [de investigadores] encontró estas raras variantes del número de copias en el 15% de los 150 esquizofrénicos que encuestaron. Solo el 5% de 268 controles sanos portaban las mismas variantes. El otro equipo [de investigadores] examinó el ADN de 83 personas con formas graves de la enfermedad [esquizofrenia] diagnosticadas antes de los 13 años y las comparó con 77 controles. Entre este grupo de inicio temprano, el 20% tenía variantes raras del número de copias, cuatro veces la tasa de los controles.

Entonces, los medios de comunicación informan sobre la conclusión obvia y agradable del estudio: que las personas con esquizofrenia tienen de 3 a 4 veces más probabilidades que las personas sin esquizofrenia de tener esta mutación genética. Grandes cosas, esos datos.

Pero aquí está la conclusión menos informada que creo que es igualmente importante tener en cuenta: estas mutaciones genéticas no ocurren en la gran mayoría de las personas con esquizofrenia (85% en el primer estudio y 80% en el segundo estudio).

Eso significa que, incluso en un mundo ideal, si se desarrollara una prueba genética o similar para buscar esta mutación, pasaría por alto entre el 80 y el 85% de las personas que la tomaron, personas que aún desarrollarían esquizofrenia.

Pero la imagen de la mutación genética se vuelve aún más nublada:

Tampoco [estas mutaciones] son ​​exclusivas de la esquizofrenia; "probablemente se mostrarán en una variedad de trastornos del desarrollo", en particular, retraso mental y autismo, agregó Judith Rapoport, líder del equipo del NIMH. De hecho, algunos de los autores del artículo actual el año pasado informaron un patrón similar de mutaciones raras e idiosincrásicas en personas con autismo.

En otras palabras, estos tipos de mutaciones identificadas pueden estar presentes en múltiples trastornos. Todavía no sabemos exactamente cuántos. Podría ser solo 3, pero podría ser 23. No lo sabemos.

El optimismo de los investigadores, a pesar de que eventualmente identificarán todas estas mutaciones (¡los científicos son los penúltimos optimistas!), Solo se encuentra el reconocimiento moderado de las limitaciones de esta investigación al final del mismo. ScienceNow historia - una oración - seguida de declaraciones adicionales sobre el futuro sobre lo que podría suceder si algo de esto conduce a algo, bueno, concreto para los médicos y sus pacientes.

Los informes de los principales medios de comunicación lo han hecho poco mejor, repitiendo como loros la conferencia de prensa del NIMH sobre los hallazgos y ofreciendo poco en el camino de un ojo crítico. los El Correo de Washington, por ejemplo, encabezado con este zinger de un titular, "La esquizofrenia vinculada a fallas genéticas raras, a menudo únicas". De hecho, son tan raros que ocurren sólo en una pequeña minoría de personas con esquizofrenia, y tan "únicos" que se encuentran en otros trastornos como el autismo. Manera de golpear eso fuera del estadio Enviar editores. Pero esta es la mejor línea del artículo:

A largo plazo, eso podría ayudar a los médicos a elegir los mejores medicamentos para los esquizofrénicos individuales y acelerar el desarrollo de medicamentos adaptados a las necesidades de ciertos pacientes.

¿Qué es este "largo plazo"? ¿Diez años? ¿Veinte? ¿Cien años? El lector se queda maravillado.

Sí, los investigadores solo han estado hablando de medicamentos de diseño adaptados a las necesidades específicas de los pacientes durante qué, oh, ¿una década o dos? ¿Y cuántas drogas hemos visto entrar en la tubería durante ese tiempo que pueden hacer algo que se acerque a esto? ¿Cuántas compañías farmacéuticas crearán un medicamento adaptado a una mutación genética encontrada en 1/10 (el número desechable que el director del NIMH, Tom Insel sugirió en la conferencia de prensa) del 15% de las personas con esquizofrenia (que afecta aproximadamente al 1% de la población)? . Así que eso es alrededor de 3 millones de estadounidenses y el 15% con las mutaciones genéticas es 450,000 y una décima parte de eso son 45,000 personas. Sí, no veo a las compañías farmacéuticas clamando por un mercado de 45.000 personas en el corto plazo, lamento decirlo.

No me malinterpretes, estoy a favor de los descubrimientos sin aliento de importancia científica. Y creo que este es en realidad uno de los pocos descubrimientos genéticos que podrían tener cierta importancia en el futuro, especialmente para los investigadores en esta área.

Pero tengo que trazar la línea cuando los principales medios de comunicación informan sobre este descubrimiento como si realmente fuera a cambiar la vida de cualquier persona que sufre de esquizofrenia en este momento, o diablos, incluso en su vida. Estamos hablando de un paso importante en el proceso de comprensión, no de un gran paso adelante al haber descubierto todas estas cosas genéticas.

Solo una pequeña perspectiva desde un ojo escéptico.