Nuevos conocimientos sobre los trastornos del espectro autista
La herencia juega un papel importante en el autismo, y los profesionales dicen que comprender las vías genéticas alteradas es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento. Desafortunadamente, las complejidades de las variaciones genéticas responsables de los trastornos han desafiado a los investigadores.
"El autismo es el más heredable de los trastornos del neurodesarrollo", dijo Rajini Rao, Ph.D., de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, "pero identificar los genes subyacentes es difícil ya que ningún gen contribuye más que una pequeña fracción del autismo casos."
Más bien, dijo, "las mutaciones en muchos genes diferentes afectan de manera variable algunas vías comunes".
En un nuevo estudio, un equipo de científicos de Johns Hopkins y la Universidad de Tel Aviv en Israel examinó variaciones genéticas en la secuencia de ADN en el transportador de iones NHE9. Descubrieron que las variantes asociadas al autismo en NHE9 resultan en una profunda pérdida de la función del transportador.
"La alteración de los niveles de este transportador en la sinapsis puede modular proteínas críticas en la superficie celular que aportan nutrientes o neurotransmisores como el glutamato", dijo Rao. "Se sabe que los niveles elevados de glutamato desencadenan convulsiones, lo que posiblemente explica por qué los pacientes autistas con mutaciones en estos transportadores de iones también tienen convulsiones".
La investigación fue novedosa ya que el equipo aprovechó décadas de investigación básica realizada en bacterias y levaduras para estudiar este complejo trastorno neurológico humano.
Primero, el grupo de la Universidad de Tel Aviv, dirigido por el Dr. Nir Ben-Tal, construyó modelos estructurales de NHE9 utilizando un pariente bacteriano como plantilla, lo que permitió al laboratorio Rao en Johns Hopkins usar la levadura de panadería simple para detectar las mutaciones.
Los expertos dicen que a medida que la información genómica esté disponible para todos, los investigadores utilizarán métodos de detección fáciles, económicos y rápidos para evaluar variantes genéticas raras en el autismo y otros trastornos.
Rao y su equipo son optimistas sobre los posibles beneficios de sus últimos hallazgos.
"Aunque la investigación aún se encuentra en una etapa inicial, los medicamentos que se dirigen a las vías celulares reguladas por NHE9 podrían compensar su pérdida de función y conducir a una terapia potencial en el futuro", dijo Rao. "Estos hallazgos añaden un nuevo candidato para la detección genética de pacientes en riesgo que puede conducir a un mejor diagnóstico o tratamiento del autismo".
Fuente: Instituto Americano de Física
