Nuevos conocimientos sobre la genética del TOC y el síndrome de Tourette
Su informe, publicado en la revistaPLOS Genetics, también revela diferencias importantes entre la estructura genética subyacente de los trastornos.
“Tanto el ST como el TOC parecen tener una arquitectura genética de muchos genes diferentes, quizás cientos en cada persona, que actúan en conjunto para causar la enfermedad”, dijo el autor principal Jeremiah Scharf, M.D., Ph.D., del Hospital General de Massachusetts.
"Al comparar y contrastar directamente ambos trastornos, encontramos que la heredabilidad del TOC parece estar concentrada en cromosomas particulares, en particular el cromosoma 15, mientras que la heredabilidad del ST se extiende a través de muchos cromosomas diferentes".
El cuarto trastorno de salud mental más común, el TOC es una condición de ansiedad caracterizada por obsesiones y compulsiones, mientras que el ST es un trastorno crónico caracterizado por tics motores y vocales que generalmente comienzan en la niñez. El ST a menudo se acompaña de afecciones como el TOC o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
Ambos trastornos se consideran hereditarios, pero la identificación de genes específicos relacionados con un mayor riesgo ha sido un desafío.
"Tratar de encontrar un solo gen causante de enfermedades con un trasfondo genético complejo es como buscar la aguja proverbial en un pajar", dijo la coautora Lea Davis, Ph.D., de la Universidad de Chicago.
“Con este enfoque, no buscamos genes individuales. Al examinar las propiedades de todos los genes que podrían contribuir al ST o al TOC a la vez, en realidad estamos probando todo el pajar y preguntando dónde es más probable que encontremos las agujas ".
Utilizando el análisis de rasgos complejos de todo el genoma (GCTA), los investigadores analizaron casi 1.500 personas afectadas con TOC en comparación con más de 5.500 controles, y casi 1.500 pacientes con ST en comparación con más de 5.200 controles.
“A pesar de que confirmamos que existe una responsabilidad genética compartida entre estos dos trastornos, también mostramos que existen diferencias notables en los tipos de variantes genéticas que contribuyen al riesgo. El ST parece derivar alrededor del 20 por ciento de la susceptibilidad genética de variantes raras, mientras que el TOC parece derivar toda su susceptibilidad de variantes que son bastante comunes, algo que no se ha visto antes ”, dijo la coautora principal Nancy Cox, Ph. .D., También en la Universidad de Chicago.
Una mayor investigación de estos hallazgos podría conducir a la identificación de los genes afectados y cómo los cambios de expresión contribuyen al desarrollo de ST y OCD.
La investigación que cubra poblaciones de pacientes aún más grandes, algunas de las cuales se encuentran en las etapas de planificación, podría identificar las vías biológicas interrumpidas en el trastorno, lo que posiblemente conduzca a nuevas opciones de terapia.
Fuente: Massachusetts General Hospital
