Mutación genética vinculada al Parkinson
Los investigadores creen que han descubierto una nueva mutación genética que causa la enfermedad de Parkinson.
El esfuerzo de investigación internacional fue dirigido por neurocientíficos de Mayo Clinic y giró en torno al estudio de una gran familia suiza con antecedentes de la enfermedad de Parkinson. Los científicos utilizaron tecnología avanzada de secuenciación de ADN para descubrir la mutación.
El estudio se publica en la Revista estadounidense de genética humana.
"Este hallazgo proporciona una nueva dirección emocionante para la investigación de la enfermedad de Parkinson", dijo el coautor Zbigniew Wszolek, M.D., neurocientífico de Mayo Clinic.
"Cada nuevo gen que descubrimos para la enfermedad de Parkinson abre nuevas formas de comprender esta compleja enfermedad, así como posibles formas de controlarla clínicamente".
El equipo descubrió que las mutaciones en VPS35, una proteína responsable de reciclar otras proteínas dentro de las células, causaban la enfermedad de Parkinson en la familia suiza.
El VPS35 mutado puede afectar la capacidad de una célula para reciclar proteínas según sea necesario, lo que podría conducir al tipo de acumulación errante de proteína que se observa en algunos cerebros con enfermedad de Parkinson y en otras enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, dijo el coautor Owen Ross, Ph.D .
"De hecho, se ha demostrado que la expresión de este gen se reduce en la enfermedad de Alzheimer y el reciclaje defectuoso de proteínas dentro de las células se ha relacionado con otras enfermedades neurodegenerativas", dijo.
Hasta ahora, las mutaciones en seis genes se han relacionado con formas familiares de la enfermedad de Parkinson, con muchas mutaciones identificadas como resultado directo de los esfuerzos de investigación colaborativa de Mayo Clinic.
Los investigadores utilizaron una nueva técnica de secuenciación genética para encontrar la mutación VPS35, según Ross. Utilizaron la secuenciación del "exoma" para buscar variaciones compartidas en un par de primos hermanos dentro de una gran familia suiza afectada por la enfermedad de Parkinson.
En conjunto, los exones, que proporcionan el modelo genético utilizado en la producción de proteínas, constituyen solo el 1 por ciento de todo el genoma y, por lo tanto, es mucho más fácil buscar variaciones novedosas que provoquen cambios en la secuencia de proteínas, que representarían una posible enfermedad. causando mutaciones, dijo.
“Los primos solo comparten alrededor del 10 por ciento de su genoma, mientras que los padres y los hijos o hermanos comparten mucho más. Esto redujo el campo de variaciones novedosas para nosotros ”, dijo Wszolek, con VPS35 emergiendo como el último gen de la enfermedad de Parkinson.
"Hay mucho más que necesitamos saber sobre este gen", dijo Ross. "Aunque parece ser una causa poco común de la enfermedad de Parkinson, parece ser muy importante desde un punto de vista mecanicista para esta enfermedad y posiblemente para otros trastornos neurodegenerativos".
Fuente: Mayo Clinic
