Enfermedades mentales inesperadas encontradas en un espectro de trastornos raros
En un nuevo estudio, los investigadores del Instituto Davis MIND de la Universidad de California (UC) encontraron un conjunto inesperado de enfermedades mentales en pacientes con un espectro del síndrome de X frágil, un trastorno raro de un solo gen que es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual.
Los pacientes del estudio tenían una afección de "doble impacto" que combinaba características y síntomas del síndrome de X frágil y el trastorno de premutación, una afección asociada con el desarrollo de problemas neurológicos típicamente asociados con el envejecimiento.
El estudio reveló la necesidad de que los médicos consideren las complejidades de las condiciones coexistentes en pacientes con trastornos psicológicos y asociados al X frágil.
El síndrome del X frágil (FXS) es causado por la falta de la proteína de retraso mental X frágil (FMRP) como resultado de un cambio, llamado mutación, en el gen FMR1. En la mayoría de las personas, la sección CGG del gen FMR1 se repite entre 10 y 40 veces. En algunos casos raros, los individuos tienen un trastorno de premutación cuando su gen FMR1 tiene de 55 a 200 repeticiones CGG. Cuando esta sección se expande a más de 200 repeticiones, hay una mutación completa en el gen. Esta mutación completa causa una incapacidad para producir FMRP y conduce a FXS.
"Los médicos deben ser conscientes del costo físico y mental de los pacientes con una mutación FMR1 que también muestran síntomas de psicosis o problemas neurológicos de inicio temprano", dijo Paul Hagerman, profesor de bioquímica y medicina molecular en UC Davis y coautor de el estudio. "Esta comprensión ayuda a desarrollar planes de tratamiento que abordan las múltiples necesidades de estos pacientes".
Para el estudio, el equipo de investigación analizó 14 casos de pacientes varones con mutaciones del gen FMR1 y una variedad de trastornos psiquiátricos. Estos pacientes, de edades comprendidas entre los nueve y los 58 años, tenían características que se parecían al FXS y síntomas comunes entre los portadores de premutación.
Los síntomas del FXS incluyen aleteo de las manos, hiperactividad, infecciones de oído recurrentes, ansiedad severa y rabietas. Las personas con FXS con frecuencia tienen retrasos en el habla y el lenguaje, problemas de comportamiento y síntomas del trastorno del espectro autista (TEA).
La premutación, por otro lado, está asociada con el desarrollo de problemas neurológicos asociados con el envejecimiento. Un ejemplo de estos problemas relacionados con la edad es el síndrome de ataxia por temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS).
FXTAS es una enfermedad caracterizada por temblores progresivamente severos y dificultad para caminar y mantener el equilibrio. La premutación también se asocia con problemas médicos y psiquiátricos como migrañas, hipertensión, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, ansiedad y depresión.
El equipo de investigación encontró que los pacientes del estudio con premutación tenían un inicio mucho más temprano de problemas neurológicos. Algunos de estos pacientes incluso tenían síntomas anteriores de neurodegeneración, particularmente si tenían retraso en el desarrollo o TEA durante su niñez. También mostraron problemas con su procesamiento emocional.
“Los niveles más bajos de FMRP pueden causar una variedad de problemas de procesamiento emocional”, dijo Andrea Schneider, científica investigadora asociada en el Departamento de Pediatría y en el Instituto MIND de UC Davis y autora principal del estudio. "Algunos de los trastornos comunes relacionados con las emociones que encontramos son los trastornos del estado de ánimo, la ansiedad y las características psicóticas".
Los investigadores pidieron más estudios que analicen el vínculo entre la psicosis y los niveles más bajos de FMRP, especialmente en pacientes con una condición de doble golpe. La serie de casos también destacó la necesidad de que los médicos consideren posibles diagnósticos adicionales de mutaciones FMR1 en pacientes psiquiátricos.
Fuente: Universidad de California- Davis Health
